蹲在床边，握着儿子“和和”的手，注视他安睡的样子，王云（化名）脸上挂着浅笑，这是一天中她为数不多可以放松紧绷神经的时刻。但客厅桌上的诊断报告却又在提醒她，一旦儿子醒来，他又将被沉重的呼吸声所笼罩。

半个月前，14个月大的和和被确诊患有罕见病“GM2神经节苷脂贮积症”。医生告诉她，患病儿童平均寿命只有2-3岁，目前国内无法治疗该病。尽管向国内外医疗机构求医屡次碰壁，但王云不愿放弃。“虽然孩子还没叫过我一句妈妈，但我相信他知道妈妈正在努力着。”她说，只要还有一丝希望，就会不惜一切代价救孩子。

青年报记者 钟雷

孩子患致命性遗传病 目前国内无治疗方法

在早前拍摄的一组艺术照中，和和撑着身子坐在床上，戴着白色帽子，身着绿色衬衫和背带裤，用一双大眼睛探索着未知的世界。然而，如今的和和不仅目光无神、呼吸困难，不时还会脸部抽搐，身体也无法动弹，视力、语言能力几乎丧失。短短半年，眼看着儿子一天天衰弱，王云的心每一天都备受煎熬，“我现在看到其他家长带着跟和和差不多大的孩子，心里就忍不住难受。”

变故发生在半年前。据王云回忆，6个月大的宝宝一般可以挺直背坐稳，但和和却始终坐不稳，家人叫他名字反应也不大。去医院初步检查后，医生判断孩子可能是由于缺钙发育迟缓。但在服药后，和和的症状却未见改观，2个月后王云带着孩子前往上海儿童医学中心康复科进行治疗，效果仍不明显。

“8个月大的时候孩子还能爬，但到了10个月的时候，他的这些功能好像都退化了，以前会的东西都不会了。”意识到问题严重性后，王云听从医嘱给孩子做了脑部核磁共振，结果显示“脑基底有肿胀”，医生建议王云带孩子前往神经内科进一步诊断。

今年9月，王云携子前往医院做了基因测试，在等待报告的三个月里，她继续为和和做康复理疗，但却没能阻止和和一步步衰弱。10月份，和和患上肺炎，11月又出现了癫痫症状，王云开始在呼吸科和精神科之间疲于奔命。

12月13日，她收到上海儿童医学中心的基因检测报告，结合临床表现，和和被确诊为罕见病 GM2神经节苷脂贮积症（Sandhoff Disease）。“医生告诉我这个病是致命性疾病，国内目前没办法治。”

母亲辞职陪护 愿不惜一切代价救子

得知孩子患上罕见病后的一段时间，王云不记得自己是怎么熬过来的。整整一周，她闷在家里没出过一次门。“我妈一直安慰我，但我后来知道，她也总是晚上一个人抹眼泪。”

不久前，一位热心医生建议她联系上海罕见病防治基金委员会，还有人告诉她国外不少医疗机构正在进行针对该罕见病的研究。为了给孩子觅得一丝生的希望，王云发现，她必须振作起来。接下来的日子里，她在照顾和和之余一头扎进了各类医疗文献中。

并非医学专业出身的她，桌子上摆满了各种与GM2神经节苷脂积存症相关的英文文献及报道。“这是一个国外机构正在做临床试验的文献，说是用病毒逆转录的方法有望治愈这个病，我给这个机构发过邮件，但对方还没回复我。”“这个是美国明尼苏达州一个医疗项目招募志愿者的报道，我和项目负责人联系过，但被对方婉拒了。”鉴于国内没有治疗方法，王云认为，现在最大的希望是让和和参与国外处于临床试验阶段的治疗项目，当然，这也意味着巨大的风险。不过只要有一丝机会，王云愿意放手一搏，“最难受的是看着孩子一天天衰弱但无能为力的那种感觉。”

由于身体虚弱，和和每天只能吃米糊补充营养，每天还要做两次雾化和吸三次痰。为此，王云家中还添置了氧气瓶、雾化器、吸痰器等设备用于稳定和和的病情。

在等待和和体内酶含量检测报告的同时，她仍每天不断发邮件给各种可能有治疗机会的医疗机构寻求帮助。王云说，她做好了不惜一切代价救孩子的准备，“家里商量过，只要有机会治病，可以把房子卖了凑医疗费。”但眼前的困境却让她时常感到无力。“别的孩子生了病，考虑的可能是花多少钱能治好，可我现在连能花钱的地方都没有。”

时间一天天过去，王云和孩子每天都在跟时间赛跑。几乎已经用尽所有办法的她，似乎已走到穷途。她希望，如果有好心人知道相关的治疗方法，能为她指条明路，给和和找到一条“生路”。

今年10月，为了全身心照顾和和，王云辞去工作，和已经退休的父母一起，24小时陪在孩子身边。王云说，无论之后病情是否会有转机，她都希望能与和和一同走完接下来的路。

昨天中午，王云在闲聊中提到，她至今还能听和和叫她一声妈妈。说到一半，她突然望向窗外稍作停顿，接着转头说道：“但我觉得和和会知道的，他妈妈真的想了一切办法去救他了，他知道的。”而不远处，仍在梦乡中的和和，并未察觉妈妈眼角的泪花。

科普

根据相关资料记载，GM2神经节苷脂贮积症（GM2 Gangliosidosis）是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由溶酶体β-氨基己糖苷酶（Hex）缺乏导致过量GM2神经节苷脂沉积于脑及周围脏器而发病。

GM2神经节苷脂沉积症临床上最常见的为婴儿型,多在出生后6个月左右发病，而晚发型,临床表现不像婴儿型有规律,但一般以智力障碍为首发症状,常合并精神异常、锥体束征和锥体外系受损的表现,眼底很少见到樱桃红点。

患者出生时表现多无明显异常,随着沉积物逐渐增多而先后发病：表现为精神运动衰退、肌张力减退、发育迟缓、言语障碍、癫痫、视力障碍、共济失调、锥体束征、声音过敏及眼底黄斑部樱桃红点。

由于本病目前尚无特异性治疗手段,故产前行酶学检查、电镜观察或基因分析明确诊断,及时终止妊娠显得十分重要。大多数的患者只有依其临床症状采取支持性的治疗，直接给予适当的营养及水分补充。有些个案则会变得较为虚弱与丧失使用肢体的能力，所以维持好的肠道习惯是基本的条件之一，且应避免便秘的产生，癫痫的控制通常会给予抗癫痫药物。

求助

如果您有相关的途径能够帮助到身患罕见病的和和，可拨打以下电话或通过该号码添加微信联系和和的父母，具体联系方式如下：15201753715 徐先生。

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