医生为产妇做早期产前诊断。受访者供图

青年报记者 顾金华

作为全国首批、上海第一家由政府批准挂牌的市级产前诊断中心，以及全国首批高通量基因测序产前筛查与诊断的临床应用试点单位，上海市第一妇婴保健院（下简称“一妇婴”）目前已对100余种罕见病做了早期产前诊断。昨天，一妇婴胎儿医学科发起公益义诊，推出“罕见病孕前、产前遗传咨询义诊”活动，上午免费开放的义诊号半小时内就一抢而空。

一妇婴胎儿医学科主任孙路明表示，罕见病的防控宜关口前移，建立源头防控体系，通过一级预防（孕前筛查/诊断）和二级预防（产前筛查/诊断），以避免严重罕见病患儿的出生，造成后续患者和家庭巨大的痛苦和负担。

青年报记者 顾金华

来源:青年报