青年报·青春上海记者 顾金华/文 受访者/图

刷脸支付、刷脸门禁，如今刷脸都能看罕见病？门诊上，医生拍摄患儿面部照片和视频后，将其交给系统中的AI模型进行计算，即可对患儿进行疾病筛查。该系统整合了包括唐氏综合征、德朗热综合征等在内的百余种罕见疾病患儿的典型面容特征，结合人脸面部识别技术的科学应用，使得“刷脸识病”不再是天方夜谭。

由上海交大医学院附属上海儿童医学中心主办、波士顿医学遗传学会等协办的2019临床遗传学高峰论坛今天传来最新消息，由上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科王秀敏主任与多所大学共同研发的国内首个“遗传病面部筛查系统“已正式投入使用。

全球约有7000余种罕见病，80%为遗传性疾病。在这些罕见病患者中，大部分有特异性面容，比如较熟悉的唐氏综合征。唐氏综合征是人类最常见的一种常染色体异常性疾病，人群中发病率约为1/800-1/600，唐氏综合征的病因为21号染色体异常三体，从而患儿表现为智力落后，发育迟缓，特殊面容。其特殊面容的表现为：面圆而扁平、宽眼距、低鼻梁、吊眼稍、伸舌及眼角上。

“除了唐氏综合征，其实其他的遗传性疾病也往往具有特异性面容。”上海儿童医学中心副院长傅启华指出，比如德朗热综合征，这是一种因基因突变导致的罕见的先天性疾病，其临床表现为特殊面容、生长迟缓、智力障碍、多毛、肢体缺陷和多器官的异常，早期诊断干预极其重要。德朗热综合征患儿的面部特征包括前额毛较多，连眉，睫毛很长，鼻梁低平，薄嘴唇，口角下斜等特征性面容特征。

如何利用遗传病患儿具有特殊面容这一特征，来帮助医生尽快判断疾病种类？据悉，上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科与相关高校合作开展了深入研究。以包括唐氏综合征、德朗热综合征、Noonan综合征等100余种发病率较高、并具有典型特殊面容的综合征的中国患者面部照片/视频为蓝本，在保证患者隐私的前提下，运用人脸识别算法、小样本学习等AI技术建立了适合中国患儿的遗传病诊断模型。

“过去中国遗传病诊断资源匮乏，容易导致漏诊误诊。遗传病面部筛查系统的开发，可以帮助医生开展遗传综合征快速初筛。”上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科主任王秀敏告诉记者。

目前，由上海儿童医学中心与多所大学共同合作开发的遗传病面部筛查系统测试版已在遗传联合门诊和内分泌遗传代谢科病房进行测试使用。在门诊上，医生如果发现患儿具有特殊面容或怀疑其可能存在某种遗传综合征时，可以拍摄患儿面部照片/视频，将其交给系统中的AI模型进行计算，就可以对患儿进行疾病筛查。目前在20余种遗传综合征患儿中验证，准确率可达80%以上，可有效帮助医生缩小搜索范围，早期诊断。

不过，专家们呼吁，除了筛查疾病，还应进一步重视遗传性疾病的产前筛查，建议公众在孕前重视罕见病基因携带者的筛查。

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编辑:梁文静

来源:青春上海News—24小时青年报