青年报·青春上海记者 顾金华

两年前，方女士在孕37周时宫死胎内；今年10月，于30+5周孕期早产剖宫产产下一男婴。到底出了什么问题？生二胎，如何防控出生缺陷？

记者今天从中国福利会国际和平妇幼保健院（下简称“国妇婴”）获悉，当前在上海，基于5G技术的“出生缺陷防控数据服务平台”以及远程诊疗平台，已经在出生缺陷防控领域开展探索。

方女士有肾结石的病史，今年年初发现二胎怀孕后，便来到国妇婴建卡。在早孕检查期间，细心的B超医生发现她双肾疑似多发性囊性结构，高度怀疑罹患多囊肾。由于发生胎窘，方女士今年10月，于30+5周孕期早产剖宫产产下一男婴。

12月11日，方女士一家人来到国妇婴，向国内辅助生殖专家、中国科学院院士黄荷凤教授团队寻求帮助，看是否存在遗传学方面的问题。

当天在5G技术的帮助下，来自上海市第六人民医院超声科专家为方女士进行了一次远程B超诊断，并明确诊断为“双侧多囊肾”。在基于5G技术的“出生缺陷防控数据服务平台”下，黄荷凤团队还当即调取了检测机构为方女士所做的基因测序数据，以往需要2-3小时下载的数据，目前仅需要9分钟，随后再综合超声专家的临床诊断，大家共同确认患者因PKD1基因变异由此导致了多囊肾。

据悉，通过这个“5G远程会诊平台”，将对方女士给出最佳综合诊疗方案，同时也将对其诞下的男婴进行定期的随访和观察。一旦方女士面临二胎选择，也可以通过产前筛查结合胚胎植入前遗传学检测技术（PGT)将多囊肾的致病基因剔除，仍然有希望诞下健康宝宝。

青年报·青春上海记者 顾金华

编辑:陆天逸

来源:青春上海News—24小时青年报