青年报·青春上海记者 顾金华/文 常鑫/图  

孩子出生2个月不到就夭折了，致死原因竟是一种从未听说过的罕见病。这让初为父母的王女士夫妇，一度悲伤到极点。最让夫妇俩纠结的是，如何才能从源头上避免不幸的再次发生？

在我国，平均30秒就有一名出生缺陷患儿出生，医疗的提前介入有时意味着生命的去留以及家庭的圆满与否。上海交通大学医学院出生缺陷与罕见病临床研究院日前在中国福利会国际和平妇幼保健院（下简称“国妇婴”）正式揭牌成立。该研究院将着力聚焦严重、高发的新生儿出生缺陷，开展贯穿孕前/胚胎植入前、产前、新生儿各阶段的出生缺陷筛查及诊断，建立积极性优生途径的出生缺陷防控综合体系，形成覆盖生命全周期的出生缺陷防控和诊治体系。

 “为什么不幸，偏偏发生在我们身上” 

王女士和丈夫均是沪上的小学老师，平时十分注重生活方式，早睡早起勤锻炼，无不良嗜好，也无家族病史。备孕怀孕期间更是小心翼翼，早早做了孕前检查，及时补充叶酸维生素。孕期产检一切正常，全家满心期待得等候小宝宝的出生。可是，宝宝出生后不久就出现了异常，被诊断为“脊髓性肌萎缩症（SMA）”，2个月不到就夭折了。王女士始终无法接受这个事实：从未听说过还有这种病，为什么不幸偏偏就发生在我们身上？

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病，表现为对称性近端肌肉肌无力，主要由脊髓前角细胞发生退变所致。SMA在活产婴儿中的发生率约为1/6000- 1/10000，携带者频率约为1/40-1/60，是婴儿期最常见的致死性疾病。

在国妇婴，通过基因检测，确定王先生夫妇都为SMN1变异携带者的携带者，而宝宝是纯合缺失型患者。而理论上，他们生育后代患病的可能性为25%。

如何才能避免不幸再次发生？根据基因检测、家系共分离分析等关键步骤的检测结果，王女士夫妇决定采用PGT技术（第三代试管婴儿），实现该家系的遗传病阻断。王女士取卵后，经过了胚胎的培养和筛查，从10枚胚胎中选出了4枚完全正常的胚胎可供移植，胚胎实验室的胚胎学家选择了一个最合适的胚胎移植。很快传来好消息，王女士成功受孕。今年1月，一名健康的孩子呱呱坠地，给这个家庭带来了新的希望。

 平均30秒，就有一名缺陷患儿出生 

事实上，王先生夫妇的遭遇并不是个案。研究显示，平均每人携带有2.8个隐性遗传病的致病突变，这些隐性遗传病患者的父母大多表型正常，孕前难以引起足够重视，但他们每次怀孕都有1/4的概率生出一个隐性遗传病患儿。

“针对罹患出生缺陷或罕见病的胎儿或婴幼儿，愈早诊断就意味着医疗的提前介入。在我国，平均30秒就有一名出生缺陷患儿出生，医疗的提前介入有时意味着生命的去留以及家庭的圆满与否。”出生缺陷与罕见病研究院院长、国际和平妇幼保健院院长黄荷凤院士介绍，在我国，新生儿出生缺陷的总体发病率为5.6%，每年约新增出生缺陷患儿80-100万例，占全球该类患儿年新发病总数的20%。随着当前二孩政策的全面实施，我国出生人口数及高龄、高危孕妇比例日益增长，出生缺陷发生风险也随之增加。我国累积近3000万家庭生育过出生缺陷患儿，其中约40%、近1200万例出生缺陷可形成残疾。

先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、唇裂和腭裂、神经管缺陷、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症是目前我国出生缺陷发生率较高的几大病种，对于患儿的生存质量及生命健康有着严重的威胁。

 如果有选择，会不会不一样？ 

“现有的出生缺陷防控体系主要通过B超等检查可见的结构畸形，但由于大部分单基因病在胎儿发育期没有表现出明显的器官畸形，因此隐性遗传病患儿在常规产检中常无法检出，直到出生后出现病症才得以发现。”国妇婴生殖遗传科分子诊断组组长陈松长告诉记者，单基因遗传病种类多，发病率高，无有效治疗手段，预防是最好办法。

正是基于这样的背景，上海交通大学医学院及国际和平妇幼保健院，联合Bio-X研究院积极筹措、组建出生缺陷与罕见病临床研究院。

该研究院将整合各附属医院优势资源和学科，如国妇婴的产前诊断、辅助生殖技术，Bio-X研究院的基因组计划，实施覆盖整个孕期的多学科交叉转化研究，聚焦出生缺陷与罕见病，开展高质量的临床研究和诊治，建立临床大数据平台，并为今后国内该类疾病的诊疗和科研提供有力的支撑。据介绍，该出生缺陷及罕见病研究院的成立，将推进出生缺陷临床诊疗新技术的创新和转化，形成覆盖生命全周期的出生缺陷防控和诊治体系，并为罹患该类疾病的患儿及家庭带去福音。

同时，记者获悉，国妇婴孕前门诊在今年年初推出了100种单基因病携带者+ FMR1携带者筛查，这项筛查将在孕前或孕早期进行单基因遗传病筛查，及时发现生育患儿的风险。其中包括苯丙酮尿症、髓性肌肉萎缩症、肝豆状核变性、α,β-地中海贫血、乙型血友病、常染色体隐性多囊肾病等罕见病。

青年报·青春上海记者 顾金华/文 常鑫/图

编辑:张红叶

来源:青春上海News—24小时青年报