一支由身患各种罕见病的年轻女性组成的“希有女孩”合唱团

青年报·青春上海记者 刘昕璐

每年2月的最后一天是“世界罕见病日”。今年2月28日是第十五个“国际罕见病日”，今年的主题是“Share Your Colours（分享你的色彩）”。24日下午，在上海市罕见病基金会与上海教育电视台、上海科技发展基金会、上海市科普事业中心联合主办的《帮女郎》2022“爱·上海的温度”公益晚会《生而罕见，活出精彩》录制现场，一群罕见病病友正把自己变成一道光：照亮了自己，也温暖着他人。业内发出呼吁，希望更多人投身相关研究及药物开发。

了解罕见病的医生甚至比罕见病本身还要罕见

“罕见病”是指患病率特别低的疾病。2021年9月11日，《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布，报告中首次提出了“中国罕见病2021年版定义”，即应将“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。在我国有超过2000万各类罕见病患者，他们生活的困境鲜为人知，他们生命的光彩也少有人注目。

一幅配有小诗的漫画，折射出作者清澈灵动的内心。很难想象，这种略带顽皮的稚气竟来自一位38岁男性画家。更加出人意料的是，漫画作者全身上下竟然只有右手能够略微活动！

蓝剑儿的画：会飞的鱼

家住石家庄农村的蓝剑儿从小患有“肌肉萎缩”：四肢无力、行走困难。他在父母怀中跑遍了北京各大医院，却始终无法确诊到底身患何种疾病。15岁后，贫困的家境再也无力支撑昂贵的开支，日渐僵硬、衰弱的身体也再不能承受旅途的劳顿。于是，在人生最好的时光里，蓝剑儿终日僵卧榻上，透过床头的窗户饥渴地感知着世间的一切。蓝剑儿最大的心愿还是希望确诊自己究竟患的是什么病。

“了解罕见病的医生甚至比罕见病本身还要罕见。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国说，由于发病率极低、病例稀少，对各类罕见病的医学研究长期不足。“确诊难”问题，使许多病友在康复之路的开始阶段就面临着难以逾越的障碍。李定国和上海市罕见病防治基金会的成员们多年来致力于推动罕见病防治保障，他们呼吁，更多的医药工作者投身到罕见病研究以及相关药物开发的事业中来。

身为生物学博士的陈懿玮说，有95%的人至少携带一个隐性遗传病的致病变异，平均每个人携带3.2个。这意味着，在毫无准备的情况下，每一次生育都像是掷骰子，决定了与罕见病之间的距离。罕见病不是一群特定的他们，而是随机抽样的我们。

让更多人参与到罕见病防治的志愿服务中来

33岁的金晟是I型糖尿病患者。糖尿病在我国相当高发，但I型糖尿病的发病率仅为万分之二，属于名副其实的“罕见病”。

与常见的II型糖尿病类似，I型糖尿病患者在发病初期也表现为“三多一少”（多饮多食多尿、体重减少）的症状，不同的是I型糖尿病患者体内胰岛素绝对缺乏，这就意味着他们必须终身注射胰岛素才能保证生存。I型糖尿病多发于儿童青少年，这就让孩子不可避免地被贴上“离不开针筒”的标签，由此产生的身心问题更值得重视。

由于从小就是复旦大学附属儿科医院的“常客”，金晟与白衣天使们建立了深厚的友谊，他积极投身志愿者行列，帮助深陷同样疾苦的小患者正视疾病、树立信心。几年前，他辞去工作，成立“小糖人”公益组织，专门为I型糖尿病患儿和家长提供服务，开展心理辅导、提供护理建议。

相比许多罹患严重罕见疾病的患者，金晟觉得自己已经足够“幸运”，他要做的是成为患儿的榜样，用自己的正常生活告诉大家：罕见病患者也能拥有精彩的人生。

在公益晚会现场，上海市科学技术协会党组书记马兴发向新成立的上海市罕见病防治科技志愿服务队授旗，希望有更多人参与到罕见病防治的志愿服务中来。

而为了帮助社会了解罕见病、聆听罕见病患者的心声，助力罕见病防治保障事业，前不久，青年作曲家、治愈系音乐人罗威以及著名青年词人许诺一同创作一首罕见病防治公益主题歌曲。“音乐就是伴随着歌词而生，从前面的诉说到副歌部分的那种痛、挣扎、思考，还有非常坚定的能量传达。”罗威与许诺仅用了七天就完成了词曲创作。

此次晚会现场，罕见病防治主题歌曲《罕见》首发，青年歌唱家、阳光科普公益大使张帆涛用歌声传达了罕见病患者渴望理解、微笑面对世界的人生愿望。

据悉，2022爱·上海的温度公益晚会《生而罕见，活出精彩》将于2月27日19:30上海教育电视台首播，2月28日21:15重播。

青年报·青春上海记者 刘昕璐

编辑:张红叶

来源:青春上海News—24小时青年报