青年报·青春上海记者 顾金华 通讯员 王广兆

乳腺癌高居中国女性恶性肿瘤发病率榜首。近年来，精准医学揭示了更多关于乳腺癌的“秘密”：不同基因分型的乳腺癌疗效有显著差异、针对不同基因靶点的靶向药物可为患者带来明显获益……其中，破解“秘密”的关键“钥匙”是对患者关键乳腺癌基因的检测。如今，通过一枚芯片即可实现对乳腺癌关键基因的全面检测。

2月16日，一项由复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心主任、大外科兼乳腺外科主任邵志敏教授和精准肿瘤中心胡欣教授团队领衔的“乳腺癌多基因检测”技术专利成功实现成果转化，签约总价高达3100万。这也是我国首个自主研发且实现成果转化的基于乳腺癌的多基因检测技术。

78岁的李阿姨，4年前发现晚期雌激素受体阳性、HER2受体阴性乳腺癌。此后多次接受治疗但病情仍然反复进展，且出现了新的转移灶。近乎绝望之际，肿瘤医院专家建议李阿姨空芯针穿刺进行乳腺癌多基因测序。测序结果显示李阿姨携带有AKT1 E17K基因突变，提示对mTOR抑制剂敏感。随后，李阿姨接受了mTOR抑制剂依维莫司联合卡培他滨的治疗，治疗2疗程后疗效评估为“疾病部分缓解，肝脏转移灶明显缩小”……

据了解，像李阿姨这样从多基因测序中获益的乳腺癌患者并不少。自2018年肿瘤医院精准肿瘤中心开展乳腺癌多基因测序技术至今，已经有12000余例乳腺癌患者进入研究队列，通过多基因测序技术获得了精准治疗的依据。

“乳腺癌是一种分子特征及临床表现高度异质性的恶性肿瘤，基于分子分型的个体化精准诊疗已经成为当前乳腺癌的主要应对策略。目前，乳腺癌精准检测已写入《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范》，”邵志敏教授表示。此次转化专利技术集成了适合中国乳腺癌人群的检测基因，弥补了基于欧美人群测序数据库的缺陷。据悉，相关研究成果已取得国内外科学界、产业界一致认可。

邵志敏教授、胡欣教授领衔团队提出的“乳腺癌多基因检测”方案基于大规模中国人群乳腺癌队列自主研发设计，具有完全自主知识产权（包含3个专利和2个软著）。该方案全面覆盖中国乳腺癌人群的高频变异基因、遗传易感性基因、靶向用药指导相关的基因与耐药相关的基因，包含539个突变基因、24个拷贝变异基因，仅通过一枚芯片即可实现对乳腺癌关键基因的全面检测。

根据多基因检测结果，临床医生可以向患者提供更多治疗的选择，告知肿瘤遗传的风险，预测治疗疗效和复发转移，从而制定更为精准有效的个体化诊疗策略。

记者了解到，此次，该院与浙江绍兴鼎晶生物医药科技股份有限公司围绕“乳腺癌多基因检测”技术成果开展转化合作，实现研究成果从实验室到产业化的重大跨越，今后这项技术有望开展更为广泛的临床应用，让更多乳腺癌患者获益。    

青年报·青春上海记者 顾金华 通讯员 王广兆

编辑:张红叶

来源:青春上海News—24小时青年报