青年报·青春上海记者 顾金华/文、图

法布雷病是一种罕见病，一旦患上这种病，手脚通常有灼烧般剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的症状。病情严重者会出现心、脑血管并发症或肾病，导致过早死亡。作为“超罕见病”的一种，法布雷病目前在国内的总体筛查诊断率仅为3%，误诊误治不仅会导致患者症状加重，还会出现器官病变，甚至危及生命。

5月28日，记者从正在召开的第十七届东方心脏病学会议上了解到，“中国法布雷病智慧诊疗项目”正式启动。该项目将从建设疾病数据库、培训临床医生、支持罕见病诊疗体系建设和开发AI智能工具等多个维度入手，重点提高我国心内科临床医生对法布雷病的筛查诊断能力，推动法布雷病的早诊早治，惠及中国的法布雷病患者。

  ※  让“罕见”被“看见”  ※  

小亮（化名）在小学五年级开始反复出现双手、双足疼痛，表现为烧灼感、针刺样疼痛。并且经常感冒或发热，一剧烈活动就容易出现。但是一直被误诊为“上呼吸道感染”，屡次治疗屡次复发。去年6月，小亮突然出现胸闷、心悸、四肢乏力、疼痛，随后收入心内科治疗。在酶学检测后最终诊断为罕见病——法布雷病。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，2018年被我国列入首批罕见病目录。当时国内确诊的患者人数仅数百人，即确诊人数不足百万分之一，也被称为典型的“超罕见病”。但随着医疗水平和国家医保政策的改善，越来越多的“罕见”被“看见”。

中国科学院院士、中国心血管健康联盟主席、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波院士表示：“其中法布雷病造成的心脏受累是左心室肥厚的原因之一，经典的法布雷病患者若未及时接受治疗，可能在30多岁就发展为心衰，或心肌肥厚，并引发猝死，平均寿命可能只有50多岁。”

  ※  AI智慧诊疗启动  ※  

由于单病种罕见，熟悉法布雷病的临床医师太少，我国法布雷病患者长期面临早期识别和诊断不足的难题，极易被误诊并经历长时间辗转确诊之路。

为了探索建立法布雷病诊疗管理的“中国模式”，中国法布雷病智慧诊疗项目由中国心血管健康联盟发起、武田中国支持。“项目将开展多项工作，包括建立中国心内科法布雷病专病数据库、开展各个层级的法布雷筛查推进会、助力中国心血管健康联盟‘心肌病规范化诊疗’建设、推动法布雷病的远程覆盖和远程筛查等。”中国心血管健康联盟副主席霍勇教授表示。据此外，项目还将以“AI智慧诊疗”为理念，通过专病数据库的建立，借助人工智能、大数据等领先技术，开发法布雷病高风险筛查AI工具，从而提高筛查精准度，辅助临床诊断。

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中国心血管健康指数2023版显示，上海以81.59分位列全国第一，近年来全国心血管病防治工作持续向好，全国平均得分为58.22分。

第十七届东方心脏病学会议上同时传出消息：新版中国心血管健康指数从心血管疾病流行情况、危险因素暴露情况、危险因素防控情况、疾病救治情况和公共卫生政策与服务能力五大维度、52项指标进行综合评估，其中23项指标进行更新。从今年中国心血管健康指数数据来看，上海市以81.59分位列全国第一，浙江省、北京市、江苏省、福建省、湖北省分别取得第二到六名，共有16个省市在全国水平线上。

青年报·青春上海记者 顾金华/文、图

编辑:陆天逸

来源:青春上海News—24小时青年报