青年报·青春上海记者 顾金华

“看到这个新闻时顿时热泪盈眶，整个病友群体非常沸腾。”神经纤维瘤病患者家属、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心的邹杨接受记者采访时依然有些激动。当宣布神经纤维瘤病创新药被纳入新版医保目录时，作为一个妈妈，作为一名罕见病组织工作人员，邹杨的感觉是仿若“重生”。

《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》上周公布，15种罕见病用药谈判/竞价成功，数量创近三年新高，覆盖16种罕见疾病，包括I型神经纤维瘤病、重症肌无力等，填补10个病种的用药保障空白。不过，记者在采访中发现，即便经过医保谈判进入新版目录，患者用药依然存在诸多障碍，罕见病药物“最后一公里”亟待破局。

  ※  罕见病患者家庭仿若“重生”  ※  

在儿子小满（化名）出生后确诊神经纤维瘤病，这个家庭也变成单亲家庭。

“治疗、好好活下去，对于整个罕见病群体来说，都很难。”邹杨告诉记者，那时，不管是患者端还是医生端，对这个疾病的了解非常有限，历经多次误诊后小满才最终被确诊为神经纤维瘤病。在神经纤维瘤病药物没有国内上市的9年里，小满的病情一直在发展，颅内的肿瘤生长位置非常不好，小满面部已经出现变形，右眼失明。而随着年龄的增长，疾病危害会越来越大。

“我们一直在跟疾病赛跑，我和所有志愿者家属都知道，在这场拉锯战中，我们没有胜算。”邹杨说，最初医生的预判是“孩子活不过3岁”，不过在努力下，小满如今已经9岁了，但她还是迫切希望治疗这个病的新药能快速进入医保。“以前孩子的生命是在减法，如果有款药物能够抑制病情，而且我们可以承担得起，虽然无法治愈疾病，能延长生命，就可以为孩子的生命做加法。”

2023年，对于包括邹杨家庭的整个神经纤维瘤病群体来说，都是非常振奋人心的一年。

4月28日，治疗罕见病I型神经纤维瘤病的创新药硫酸氢司美替尼胶囊在国内获批上市；9月1日正式上市销售；9月20日，神经纤维瘤病进入第二批罕见病目录，12月13日，硫酸氢司美替尼胶囊进入新版国家医保目录。“这一年，我们完成了其他罕见病病种短期内很难做到的四大里程碑。”邹杨说，对于罕见病家庭来说，利好正越来越多。

记者了解到，另一种罕见疾病重症肌无力，此次有两款被纳入新版国家医保目录的罕见病药包含该适应症，分别为艾加莫德α注射液和依库珠单抗注射液。中国医师协会神经内科医师分会神经免疫疾病专业委员会委员周红雨教授告诉记者，在这之前几乎所有的重症肌无力免疫治疗，例如传统的免疫制剂、利妥昔单抗等，都是超适应症使用，都需要伦理备案，而且不能满足患者的需求。“以前，绝大多数患者对创新药可望而不可及，有的没有在国内获批，有钱也用不上，有的即便获批，高昂的治疗费用也让大多数患者用不起。”周红雨教授表示，通过医保谈判降低创新药价格，让更多患者获益，就是重症肌无力患者的重大利好消息。

同样，中华医学会血液学分会罕见病PNH协作组组长付蓉教授也表示，在C5补体抑制剂依库珠单抗进入中国之前，阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者处于无药可治的状态。即便该药获批中国上市，因为价格太昂贵，药物可及性不高。“C5补体抑制剂正式通过国谈进入医保，让更多患者能用得起药，疾病得到有效救治，生活质量能够得到极大改观，这是件值得庆祝的事情。”

  ※  “最后一公里”如何破局？  ※  

新版医保目录纳入的15个罕见病药物，针对16种罕见疾病，让这些罕见病患者看到希望。然而，患者“最后一公里”用药依然存在诸多障碍。

采访中，记者了解到，如国谈罕见病药落地，主要涉及医院和药店两大场景。在医院，包括门诊用药和住院用药，住院用药受DRG/DIP支付限制，门诊用药则保障水平不足；在药店，“双通道”用药也并不通畅。

对此，周红雨教授坦言，即便罕见病药物经过国家谈判被纳入医保目录后价格有所下降，依然属于高值药物。此外，由于是罕见病，很多医院在诊断或者是管理上还存在一些困难——对患者诊断的准确性以及诊断准确以后使用药物的合理性，还有合理使用后如何进行监测和管理还存在一些不足。

要破解国谈罕见病药物落地，打通患者用药“最后一公里”，仍需从多方面推动。专家表示，在罕见病国谈药进院问题上，建议优化谈判相关药品使用考核体系，削弱医疗机构政策型顾虑及配备限制性因素；医疗机构的考核评比重视罕见病诊疗能力，向罕见病患者较为集中的高水平医院提供正面激励；各地卫健部门指导医疗机构完善罕见病谈判药品临时采购相关规定，优化流程，为临床有需求的罕见病患者增设药品进院绿色通道；加强医疗机构药事会召开及谈判药品配备情况督促考核。

“如果患者有用这个药的临床指征，有用药需求，就应该积极给患者用药，保证得到充分救治的同时也能享受到国家医保。”付蓉教授表示。

针对患者门诊用药保障水平不足问题及患者“双通道”药店用药不畅问题，专家建议，要打通国谈罕见病药落地“最后一公里”，需要医保部门、卫健部门、药店、医疗机构、商业保险公司等多个关联方携手推动。

青年报·青春上海记者 顾金华

编辑:张红叶

来源:青春上海News—24小时青年报