青年报·青春上海记者 顾金华

15岁的少女玲玲（化名）患有罕见病——先天性肾上腺皮质增生症，随着年龄的成长，疾病可能引发卵巢功能早衰，影响生育能力。在上海交通医学院附属新华医院生殖医学中心专家的帮助下，玲玲日前冷冻了10枚成熟卵子，为未来保留生育火种。

2009年，玲玲出生在山东济南，两个月大时就开始持续性拉肚子、呕吐，在当地医院检查了半个月但未能明确病因。焦急的父母带着玲玲来到新华医院儿内分泌科邱文娟主任处就诊。经相关检查，证实了玲玲是儿童罕见病中的先天性肾上腺皮质增生症患者。

据介绍，先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐形遗传病，由于类固醇激素合成过程中某种酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等)的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退。该病患病率为1/12200，属于罕见病。雪上加霜的是，玲玲患上的还是其中最为严重、最为罕见的一种——StAR缺陷症，是由类固醇生成急性调控蛋白基因突变导致合成类固醇激素的第一步即受损，导致所有类型的类固醇激素合成均受阻。这种病会导致生长发育问题，严重时甚至会危及生命。

在新华医院儿内分泌科的保驾护航下，玲玲平安长到了15岁，在此期间各项生长发育指标均在正常范围内。但去年3月起，玲玲的月经周期开始缩短，细心的妈妈不由得担心起玲玲今后的生育能力。

生育力保存在我国处于起步阶段。玲玲未婚，而且是未成年人，生育力保存治疗必须经伦理审查通过才能开展。根据最新版生育力保存中国专家共识，玲玲符合相关指证。玲玲和父母经过考虑，坚决要求现在进行未婚生育力保存，冻存卵子。对于罕见病患儿，王文娟主任为她争取了绿色通道，用最短的时间通过伦理审查，让玲玲进入诊疗阶段。在麻醉下，玲玲取出10枚成熟卵子，冷冻保存。

数据显示，我国罕见病患者数量已经超过2000万，约80%为遗传性疾病，约50%发病于儿童期，且每年新增患者超过20万，生育力保存能为罕见病患者留下“一线生机”。

青年报·青春上海记者 顾金华

编辑:张红叶

来源:青春上海News—24小时青年报