青年报·青春上海记者 顾金华

在复旦大学附属华山医院神经内科病房，23岁的浙江大学生小琳蜷缩在病床上，只能用颤抖且不受控制的手指在平板上艰难打字。由于唇舌肌肉严重无力，语言交流对她而言已成为奢望。幸运的是，经过华山医院多学科团队的精心治疗，她的身体状态稳步恢复，如今也慢慢回归社会。

6月15日是重症肌无力关爱日，复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师罗苏珊接受记者采访时表示，胸腺功能异常、免疫系统失衡，加之劳累、感冒等常见诱因，都可能触发全身型重症肌无力。因此，尽早诊断和及时治疗对改善患者预后至关重要。

  ◆  “睁不开眼”牵出罕见病  ◆  

一年前，小琳发现眼前的世界开始“扭曲”——看东西重影、眼睑莫名下垂，有时候还睁不开眼睛。小琳起初以为是自己累了，可一段时间仍无改善，症状反而如潮水般汹涌袭来：眼皮耷拉遮住视线数天后，连咀嚼馒头都觉得累。不久前，小琳情况愈发糟糕，甚至出现了呼吸衰竭的症状。

在紧急被送往急诊抢救后，急救团队争分夺秒展开救治，随后为其进行气管插管，并转入重症监护室，依靠呼吸机支持治疗。

“确诊过程如同抽丝剥茧。”罗苏珊教授回忆，医疗团队需要与急性心梗、重症肺炎等多重危机博弈，并经过多学科的会诊，最终通过血清抗体的检测锁定了“真凶”——全身型重症肌无力危象。不过幸运的是，经过团队的精心治疗，小琳终于脱离呼吸机，肺炎和肌无力症状得到逐步控制，身体状态也在稳步恢复。

罗苏珊教授告诉记者，重症肌无力是神经系统的罕见病，可以简单分成单纯眼肌型和全身型。其中全身型重症肌无力（gMG）是一种复杂的、慢性自身免疫疾病，累及免疫系统和神经肌肉系统。补体系统作为先天性免疫系统的关键组成部分，在gMG的发病机制中发挥重要作用。目前，在我国已确诊的患者约11.3万人，其中约80%的患者为乙酰胆碱受体抗体阳性。

统计数据显示，全身型重症肌无力可在任何年龄段发病。其中40岁前的发病人群，以女性患者多见。疾病初期，患者可能出现言语模糊、视物重影、眼睑下垂、平衡感缺失等症状；随着病情进展，症状会逐渐加剧，发展为吞咽障碍、窒息、极度疲劳，甚至呼吸衰竭。因此，尽早诊断和及时治疗对改善患者预后至关重要。

在罗苏珊教授的临床工作中，见过太多年轻患者无助的身影。女孩王晓的求医之路同样坎坷，由于症状不典型，她辗转多家医院都未能得到正确诊断，病情不断恶化，最终不得不接受两次气管切开手术，在重症监护室经历了长达两个月的生死考验。

“年轻人胸腺功能异常、免疫系统失衡，过度劳累、感冒等常见诱因，都可能成为触发疾病的导火索。”罗苏珊教授解释道，“但这个年龄段正是求学深造、职业起步、组建家庭的关键时期，疾病不仅威胁身体健康，更可能彻底改写人生轨迹。”

  ◆  多学科协同“破局”  ◆  

面对全身型重症肌无力的复杂挑战，多学科协同诊疗成为破局关键。在医学领域，全身型重症肌无力堪称狡猾的“伪装大师”。其典型症状呈现显著的波动性特征，休息后症状有所缓解，劳累时又会加重。这种时隐时现、难以捉摸的特性，让患者和医生都容易陷入误诊的困境，许多患者甚至直到病情危及生命才最终确诊。

在重症肌无力的治疗体系中，药物治疗始终占据核心地位。然而，由于全身型重症肌无力病程漫长，大量患者即便接受传统治疗，仍会出现病情波动或加重。随着单抗、靶向制剂，包括FcRn拮抗剂、补体抑制剂，还有B细胞活化抑制剂等创新药物的研发与临床应用，全身型重症肌无力的治疗目标不断优化。

《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2020版）》明确指出，当前理想治疗目标是实现微小状态最轻或更好，同时将治疗相关副作用控制在≤1级的“双达标”状态，这将助力患者有效避免危险、减少病情波动，实现长期稳定控制与个体化预后改善。

由于罕见病的特殊性，患者在诊疗过程中面临诸多挑战。2019年，国家卫健委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，推动在全国范围内建立罕见病诊疗中心与协作网，完善多学科会诊机制。省级罕见病诊疗中心充分发挥引领作用，将优质医疗资源与前沿规范化诊疗理念推广至辐射区域内医院，提升gMG等罕见病的规范化诊疗水平。

记者了解到，复旦大学附属华山医院于2021年成立罕见病诊疗中心，组建了由神经内科、神经外科、皮肤科等多科室权威专家构成的“罕见病MDT专家库”，并开设神经遗传代谢等多学科联合MDT门诊，为患者提供精准化治疗方案与全病程诊疗服务。依托泛长三角神经肌病联盟，医院还帮助区域内罕见病患者实现远程会诊，让患者更快享受到高效诊疗。

与此同时，远程随访系统正成为患者的“云端守护者”。康复出院后的小琳，通过手机症状评分系统及时反馈吞咽困难加重的情况，医生在远程迅速调整用药方案，并安排复诊，成功避免了危险的再次发生。微信群、医院APP等数字化平台，构建起实时沟通的网络，当患者病情出现波动，医生能够提前调配床位、血浆和药物，将危机化解在萌芽状态。

至于如何早诊断早治疗，罗苏珊教授提醒，“一旦出现眼睑下垂、视物重影等症状，且持续不缓解、呈现波动性发作，或从单一肌群症状扩散至多个肌群，必须高度警惕，立即前往医院排查。”

从误诊迷雾中的艰难求索，到药物治疗与多学科协作下的生命托举，再到科技力量的温暖护航，让越来越多重症肌无力青年患者慢慢回归社会。“经过规范治疗后，这些患者一样可以参加运动、交友，还可以结婚生子。”6月15日重症肌无力关爱日，专家在此呼吁，以理解驱散偏见，用行动传递温暖，共同帮助他们迎接充满希望的未来。

青年报·青春上海记者 顾金华

编辑：陆天逸

来源：青春上海News—24小时青年报