青年报·青春上海记者 顾金华

罕见病“无药可医”的困境如何破解？淋巴瘤、多发性骨髓瘤等血液疾病诊疗瓶颈怎样突破？第八届进博会上，医疗器械及医药保健展区汇聚全球顶尖医疗创新力量，跨国医药与器械企业携突破性疗法、前沿设备密集亮相，政、企、医多方协同发力，为罕见病、血液疾病、脑卒中等领域患者带来诊疗新方案，为“健康中国2030”注入强劲动力。

  ◆  罕见病告别“求医无门”  ◆  

发育性癫痫性脑病（DEE）作为儿童早期高发的神经发育性罕见病，总体发病率超1/2000活产儿，病死率达17%-50%，存活患儿多遗留严重神经系统残疾。“从漫长诊断之路到有限治疗选择，再到沉重经济负担，罕见病家庭的每一步都步履维艰。”蔻德罕见病中心创始人黄如方道出患者群体的共同困境。

进博会期间举办的“构建DEE健康新生态”圆桌论坛上，行业专家与企业代表聚焦这一难治性疾病的系统性解决方案。复旦大学附属儿科医院神经科郁莉斐教授告诉记者，当前DEE治疗仍以传统抗癫痫药物为主，临床对安全有效的创新方案需求迫切。灵北带来的创新药物bexicaserin已获“突破性治疗药物”认定，成为国内仅有的两款获此资格的神经罕见病药物之一，为患儿家庭带来新曙光。

中意建交55周年之际，凯西中国在今年进博会期间宣布“凯西中国马可·波罗计划”升级至3.0时代，三大业务领域首次齐聚进博会展台。作为罕见病领域的重要参与者，凯西罕见病事业部首次展出9款创新药品，其中全球首个获批用于治疗遗传性大疱性表皮松解症相关伤口的药物FILSUVEZ®，已借助“先行先试”政策在海南乐城落地。同时，凯西与中国罕见病联盟签署合作备忘录，将围绕规范化诊疗体系建设、患者可及性提升等领域深化合作。

  ◆  创新药改写血液疾病治疗格局  ◆  

淋巴瘤、多发性骨髓瘤等血液疾病长期困扰患者，我国淋巴瘤5年生存率仅38.4%，与“健康中国2030”目标存在差距；多发性骨髓瘤作为血液系统第二大常见恶性肿瘤，发病率和死亡率在三十年间接连翻倍，且具有早期隐匿、易复发、难治愈的特点。

针对这些痛点，跨国药企带来多款突破性疗法。罗氏集团近四年已有六款新药在中国获批：全球首个靶向CD79b的ADC药物优罗华可降低27%的疾病进展风险；双特异性抗体高罗华拓展二线适应证，中国成为全球首批获批国家；惰淋治疗领域首个双抗皓罗华客观缓解率达80%、完全缓解率60%，为患者带来“功能性治愈”可能。为减轻患者负担，罗氏多款创新药纳入国家医保目录，佳罗华®更创下获批到进医保的最快纪录，多款ADC和双抗药物还进入多地惠民保名单。

而葛兰素史克（GSK）在多发性骨髓瘤领域的创新成果同样亮眼，其注射用玛贝兰妥单抗作为ADC疗法，已被纳入突破性治疗品种并适用优先审评审批程序。“反复复发是多发性骨髓瘤治疗的核心难点，这款药物精准靶向MM细胞表面的BCMA抗原，在强效治疗的同时兼顾耐受性，已被《CSCO浆细胞肿瘤诊疗指南》列为复发/难治MM治疗的I级推荐。”同济大学附属上海市第四人民医院傅卫军教授介绍。此外，GSK与北京中康联公益基金会签署战略合作备忘录，将组建专项工作组，提升疾病管理水平与患者疗效。

  ◆  医防融合筑牢全生命周期健康防线  ◆  

脑卒中作为我国成人首位致残、致死病因，每年新发患者约400万例，即便在医疗资源发达的上海，2021年报告发病率仍达583.40/10万。

“缺血性卒中救治的关键是及时溶栓，但目前仍面临公众认知不足、医疗资源不均衡等挑战。”复旦大学附属中山医院汪昕教授表示。对此，上海市医学会与勃林格殷格翰启动“上海脑卒中防治水平提升计划”，新一代溶栓药物替奈普酶的中国获批，为全国卒中防治提供了“上海方案”。

面对人口老龄化与慢病高发的双重挑战，GSK的带状疱疹疫苗欣安立适扩展适应证，成为国内首个用于免疫缺陷成人预防的疫苗，标志着防控策略向全生命周期延伸——数据显示，糖尿病患者罹患带状疱疹风险增加60%，心血管疾病患者风险高出39%。“需将免疫预防延伸至高风险人群，实现慢病与感染性疾病协同防控。”上海市疾病预防控制中心副主任孙晓冬强调，GSK举办的“三高一疹”主题论坛，正推动这一防控理念落地。

  ◆  科技赋能，全生命周期的健康管理模式  ◆  

跨国企业带来的尖端医疗器械，为全生命周期健康管理提供硬核支撑。雅培集中展出十余款首秀产品，覆盖心血管、诊断、糖尿病管理等领域：全球首款双腔无导线起搏器落地中国，为心律失常患者带来更先进的治疗选择；乙肝检测试剂盒树立行业新标准，瞬感家族动态血糖监测系统助力精准控糖。

全球视力保健与医疗科技领军企业依视路陆逊梯卡集团，携创新助听眼镜完成中国首秀。针对全球12.5亿、中国2.5-3亿轻度至中度听力损失人群的需求，这款产品将专业开耳式助听功能无缝植入时尚镜架，通过高保真定向麦克风精准捕捉声音，搭配专属定向降噪技术缓解听觉疲劳，“完全隐形”的音频设计彻底打破传统助听器的使用顾虑，兼容处方镜片的特性更实现视力矫正与听力辅助双重需求。

作为全球创新医疗成果的“展示窗”与“加速器”，进博会通过深化开放合作，让更多创新疗法从展品走进临床。

青年报·青春上海记者 顾金华

编辑：张红叶

来源：青春上海News—24小时青年报