青年报·青春上海记者 顾金华 通讯员 金奚佳/文 受访者/图

血管瘤与脉管畸形常被误认为只是皮肤上的“小疙瘩”，然而部分疑难病例却可能引起面部畸形、功能障碍，甚至威胁生命。上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科林晓曦教授团队，三十年来持续聚焦这一领域，通过开创性临床试验与精准治疗，为大量患者带来希望，并建立起受国际认可的诊疗“中国方案”。

林晓曦团队近日在《先进科学》上在线发表关于罕见面部畸形——面部浸润性脂肪瘤病的机制研究成果。该论文第一作者为陈鸿锐，通讯作者为孙滨、华晨与林晓曦。这也是团队近三年在PIK3CA突变过度生长疾病谱系（PROS）与机制研究领域发表的第16篇系列论文。

面部浸润性脂肪瘤病是一种先天性疾病，患者常表现为面部严重不对称、半侧颜面异常肥大，并影响咀嚼、吞咽、视物乃至呼吸功能，给身心带来双重负担。面对这一难题，林晓曦团队不仅揭示了疾病的核心机制，为未来精准药物治疗奠定基础，还通过精细化整形手术，帮助患者改善外观、恢复功能，获得广泛好评。团队同时建立起全球领先的该病病例库与样本库，为后续科研提供重要支撑。

在更为棘手的脉管畸形治疗方面，团队同样实现“零的突破”。颅外动静脉畸形治疗历来风险高、创伤大，令许多患者望而却步。为此，团队牵头开展国内首个针对该病的国产靶向药临床试验，并已获国家药监部门批准。前期数据显示，部分患者用药16周后病灶缩小超50%。目前试验年龄范围已扩展至12~70岁，使青少年与高龄患者均有机会获益。该项目仍在面向全国招募患者，标志着该疾病治疗正朝着“精准、安全、微创”的方向迈进。

在青少年罕见病诊疗领域，林晓曦团队亦处于前沿。针对一种常被误诊、可导致局部过度生长并引发畸形的罕见疾病，团队自2017年起在国内率先推广相关知识，推动诊疗规范化，并助力该病纳入国家及上海市罕见病目录，提升患者医疗保障水平。团队不仅参与全球首款相关靶向药的临床试验，还牵头研发国产新药。2024年10月，团队成功为国内首例12~18岁青少年患者应用该国产药物，疗效显著，为青少年患者开辟了新的治疗途径。

团队的专业实力赢得国内外广泛认可。依托上海九院平台，他们年均接诊脉管畸形患者超过3.6万人次，完成全麻手术4000余台，并开展大量介入与光动力治疗。所建病例库规模居国际前列，研究成果多次发表于顶级医学期刊，并被13项国际临床指南引用。林晓曦教授常作为唯一亚洲专家受邀主持国际学术会议，团队也多次接收由欧美基金会转诊的国际疑难病例，推动“中国方案”走向世界。

目前，团队正牵头国内所有相关脉管畸形与罕见病的靶向药临床试验，并将组织国际医学会议，促进全球诊疗技术交流。随着更多国产新药研发与临床试验的推进，团队将继续贡献更多“中国原创”方案，以专业与担当守护人民健康，在国际医疗舞台持续展现中国力量。

青年报·青春上海记者 顾金华 通讯员 金奚佳/文 受访者/图

编辑：张红叶

来源：青春上海News—24小时青年报