青年报·青春上海记者 顾金华

今天（2月28日）是第19个国际罕见病日。在上海交通大学医学院附属新华医院，“甲基丙二酸血症及丙酸血症特殊医学用途配方食品救助专项”正式启动，为罕见病患者筑牢“救命粮”保障；同时，《遗传代谢性罕见病的家庭营养》新书发布，为罕见病家庭送上科学、实用的营养管理指南。

“救助专项”在新华医院启动。受访者供图

罕见病病因复杂，全球已知超7000种。我国患者达2000多万且年增20万人，80%以上由遗传因素导致，超50%在儿童期发病，多数需终身治疗，给家庭带来沉重负担。甲基丙二酸血症、丙酸血症可造成脑损伤及多器官损害，致残致死率高。使用特医食品进行长期营养干预是这类疾病的核心治疗手段。

2025年发布的《罕见病特殊医学用途配方食品应用与展望研究》报告显示：我国32种罕见病依赖特医食品，其中18种需求尤为紧急；仅30%的患者能稳定获取所需特医食品，80.5%的患者经历过“断粮”危机；超80%的罕见病家庭因医疗与特医食品费用陷入经济困境，亟需专项救助与保障支持。

此次救助专项由新华医院和上海市儿科医学研究所（上海市儿童罕见病诊治中心）依托社会捐赠设立，定向为甲基丙二酸血症、丙酸血症患者提供特医食品救助；旨在保障患者特医食品基本需求、减轻家庭经济负担；完善本市罕见病多层次保障体系，在已有保障的成功经验基础上逐步扩大病种覆盖面。

当日，由新华医院临床营养科牛杨主管营养师、临床营养科汤庆娅主任医师及儿内分泌遗传科邱文娟主任医师主编的《遗传代谢性罕见病的家庭营养》正式出版。23种遗传代谢性罕见病，从疾病认知、营养素解析到厨房实操食谱、饮食日记模板，提供“从医院到家庭”的系统性营养解决方案，与救助专项形成“特医保障+饮食指导”的双重支撑。

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上海市儿童罕见病诊治中心自2018年成立并落户新华医院以来，整合多学科资源构建起覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗服务体系，年诊治罕见病患儿超7000人，90%来自外省市，在遗传代谢病诊治方面居国内领先水平。在特医食品研发转化方面，新华医院始终坚持以人民健康为中心，坚持创新引领发展，坚持发展和安全并重。医院联合企业成立精准营养研究中心，完成8款罕见病类医用食品成果转化。

青年报·青春上海记者 顾金华

编辑：郭佳杰

来源：青春上海News—24小时青年报