青年报·青春上海记者 顾金华

因为家族遗传病，这个家族的两兄弟先后5次丧子！

去年3月，中国福利会国际和平妇幼保健院暨上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院（下简称“国妇婴”）曾报道全球首例通过胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）阻断Schaaf-Yang综合征这一罕见遗传病的家族传播，让先后遭受两子夭折、一子脑瘫的张先生夫妇生育健康子代的消息。

记者从国妇婴获悉，同样与张先生有类似痛苦经历的弟弟小张，在3次丧子后，也在国妇婴借助该技术顺利妊娠，并在时隔16个月后，近日也顺利迎来了自己的健康子代。

Schaaf-Yang综合征，主要临床表现为新生儿肌张力低下伴吮吸困难、发育迟滞、智力障碍等，与其他单基因病不同的是，该疾病是一种印记基因致病性变异导致的罕见病，在临床诊断和基因的致病性分析上要求更高。

2016年，张先生夫妇在经历长子和幼子夭折，次子脑瘫、智力低下后，便辗转来到国妇婴，向国内生殖安全领域的专家黄荷凤院士寻求帮助。

通过PGT技术和产前诊断，张先生夫妇于去年3月在国妇婴产下了一名健康宝宝。在目睹哥哥终于迎来了健康宝宝后，弟弟小张和弟媳程女士也来到国妇婴寻求帮助。

小张夫妇的过程，并非一帆风顺。为此，国妇婴黄荷凤院士带领由生殖遗传科、辅助生殖科、产科、产前诊断中心、营养科等专家组成的医院多学科诊疗团队为程女士精心制定了保胎方案。最终，在所有团队的共同努力下，这个不再带有家族梦魇的宝宝顺利降生了。

青年报·青春上海记者 顾金华

编辑:梁文静

来源:青春上海News—24小时青年报