青年报·青春上海记者 顾金华/文 郭容/图、视频

庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，如果不及时治疗，患儿的运动能力会进行性下降，不仅不能奔跑、玩耍、上幼儿园，逐渐出现呼吸困难，甚至有死亡的风险。在第五届中国国际进口博览会上，跨国药企赛诺菲又一次亮相，首次展出全球获批的首个纳米抗体药物Cablivi和新一代用于庞贝病的酶替代治疗（ERT）药物Nexviazyme。这些“中国首秀”罕见病创新产品正迅速填补空白、疗法升级，加速奔向中国患者。

罕而不孤！如何为超罕见病患者建立针对性的诊疗和保障模式，切实帮助超罕患者用得上药，用得起药，这正是进博会上关注的话题之一。

  “中国首秀”加速奔向中国患者  

活泼可爱的丽丽（化名）已经2岁10月了，本该上幼儿园的她与同龄儿童相比运动发育都要慢一些。丽丽的爸爸回忆说，“孩子9个月会坐，1岁7个月会走，虽然比其他孩子稍微差一点，但家里人都以为孩子只是发育较晚，随着年龄增长会慢慢进步的，一直没有很在意。”直到有一次丽丽因为肺炎生病，住院抽血检查发现肌酶异常升高到医院就诊，神经专科团队通过仔细询问病史，发现孩子运动发育迟缓、肌张力低下、心肌酶升高合并心室壁增厚。通过一系列检查，最终丽丽被确诊为换上了这种罕见病——庞贝病。

赛诺菲在本届进博会上带来了两款罕见病领域的创新产品的“中国首秀”：Cablivi和Nexviazyme。前者是全球获批的首个纳米抗体药物，也是首个靶向治疗获得性血栓性血小板减少性紫癜（aTTP）的药物， aTTP是一种罕见的血液系统急症，致死率极高。今年10月，Cablivi获得“医药界诺贝尔奖”盖伦奖的“最佳生物技术产品奖”提名；后者是新一代用于治疗庞贝病的酶替代治疗（ERT）药物，获得FDA授予的“突破性疗法”称号，能显著改善庞贝病患者的呼吸功能和运动能力，旨在成为庞贝病新一代的标准治疗方案。

复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授接受记者采访时表示：“很高兴能看到两款新药能在本届进博会上展出。庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者如果不及时治疗，会导致多个器官、系统不可逆的进行性损伤，从而需长期依赖轮椅和呼吸机，并导致过早死亡。而Nexviazyme的亮相则有望在未来为庞贝病患者提供新的治疗选择。”

  为“世界难题”探索“中国方案”而努力  

虽然患上丽丽这种疾病的孩子少之又少，但是他们不应该被忽视。

进入中国以来，赛诺菲分别带来了思而赞、美而赞、法布赞和艾而赞等多款超罕见病药物，用于治疗戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症Ⅰ型等溶酶体贮积症。这类疾病目前在国内的确诊患者人数仅数百人，不到总人口的百万分之一，为典型的“超罕见病”。

如何帮助超罕见病患者用得上药、用得起药，值得各方共同的努力。上海市卫生和健康发展研究中心金春林主任表示：“从政策制定的角度出发，以溶酶体贮积症为代表的超罕见病，由于早期诊断率低，难以准确获得患者人数，也为政策制定带来挑战。但是，由于疾病进展给患者带来的健康威胁是客观存在的。因此，保障制度不能因为有不确定性而止步不前。以政府引导为主，‘因时’‘因地’制宜，整合基本医保、商业保险、慈善救助等的多层次保障，是重要的探索方向。”

近些年，全国各地均已因地制宜，探索了针对超罕见病的地方保障体系。北京病痛挑战基金会副理事长、创始人王奕鸥表示：“就我们在一线工作的过程的经验总结而言，发现和政府、医院、社会力量、企业一起探索多方共付的模式，其实在现阶段没有全国性的罕见病兜底政策出台之前，是最现实的让患者可以医有所保的路径。当患者的大部分医疗费用已经可以通过各项政策得以报销，而我们作为公益基金会，可以在这个基础上加以补充，进一步降低患者的自付，打通用药的‘最后一公里’，帮助患者能用得上药、用得起药。”

谈及此次在进博会亮相的重磅产品，赛诺菲特药全球事业部中国区总经理谢丽娟表示：将全力以赴，追寻科学奇迹，凝聚多方力量，为罕见病这个“世界难题”探索“中国方案”而努力！

  多方协力打通超罕见病最后一公里  

在进博会医疗馆，记者发现加速奔向中国患者的罕见病药物还有很多。

在葛兰素史克中国（GSK）展台，中国全球首个靶向人抗白介素-5（IL-5）单克隆抗体新可来再度亮相。2021年进博会首秀后，得益于进博会的“溢出”效应，新可来随即在中国获批用于成人嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）这一罕见疾病，随后首批处方正式落地。今年的进博舞台不仅是新可来跨越首展到首处的精彩亮相，其所展现的在重度嗜酸粒细胞性哮喘、高嗜酸粒细胞综合征和慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉等一系列由嗜酸粒细胞增多引起的炎性疾病治疗上的未来前景和巨大潜力，成为行业的关注焦点和热议话题。

嗜酸粒细胞，人体健康的“双刃剑”。嗜酸粒细胞广泛分布于体内各个靶器官，在健康和疾病中均发挥重要的作用。对于人体健康来说，嗜酸粒细胞是一把“双刃剑”，需维持在正常范围内，正常水平的嗜酸粒细胞对人体有益，过多则有害。嗜酸粒细胞过度增殖可见于多种疾病，并可能是疾病的危险信号，包括EGPA、哮喘及嗜酸性粒细胞性慢性阻塞性肺疾病等慢性气道炎症等。

“既往EGPA的标准治疗方案包括激素和免疫抑制剂治疗。然而，使用这一方案治疗多数患者的缓解期较短或复发率较高，疾病控制情况不理想。同时还存在因长期使用口服糖皮质激素导致的多种副作用问题。靶向生物制剂可有效降低外周血嗜酸粒细胞，延长疾病缓解期并减少复发，同时显著降低激素治疗剂量。”副总裁、GSK中国总经理齐欣介绍说，未来将持续推进临床研究，不断拓展适应症，同时也期待借助进博会的溢出效应，为更多中国患者提供治疗新选择。同样，记者在罗氏制药中国、武田制药等展台，也找到了不少用于治疗罕见病的药物。

每一个小群体都不应该被放弃！“如今，我们也逐渐关注到患病人数近数百人的超罕疾病，希望看到更多的力量加入到对罕见病管理的 ‘中国模式’的探索中， 寻找遭时定制的罕见病诊疗与保障制度。很高兴今天在进博会这个开放、创新的舞台上看到罕见病新药的身影，愿创新治疗早日惠及更多罕见病患者。”中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示。   

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编辑:张红叶

来源:青春上海News—24小时青年报