青年报·青春上海记者 顾金华

在上海发布的《中国罕见病定义研究报告2021》中，将新生儿发病率、患病率小于万分之一或患病人数小于14万的疾病，定义为罕见病。虽然发病率低，但患病后症状严重，且诊断难、治疗难、生育难，这些都是罕见病人群当前面临的现实困境。目前全球已知的罕见病约有7000余种，患病人数超3亿人，国内潜在的罕见病患者就有约2000万人。

为全方位、全周期保障人民健康，让罕见病患者的生育需求也能得到满足，2月27日在国际罕见病日前夕，中国福利会国际和平妇幼保健院（上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院）联合浦东新区、闵行区、徐汇区等6区的婚检机构，依托罕见病家庭再生育公益项目和婚前孕前健康检查一体化管理项目，聚焦罕见病的生育阻断，为已育有疑似罕见病患儿且有再生育需求的家庭提供免费的基因检测，从源头阻断罕见病的遗传通道。

“医生，我想让我的孩子能够听见风声，听见雨声，不要像我一样，可以吗？”32岁的王女士在就诊的第一天，就在纸上写下了这段话交给医生。她是一名确诊因基因突变而罹患常染色体隐性遗传非综合征型耳聋的罕见病患者，自出生起，她的世界中就从来没有一丝的声响。

“小时候，当我闭上眼睛，就感觉和整个世界脱离了，黑暗、寂静，那时候的我最害怕的就是睡觉。”王女士在纸上一笔一划地向医生“述说”着自己的经历，“爸妈刚开始也带我四处求医，但都没有什么效果，渐渐地就放弃了，但这也成为了他们心里一辈子的遗憾。”而这次，王女士为了不让遗憾在后代身上重演，又下定决心来到医院寻求帮助。

据国妇婴副院长、生殖遗传专家王剑介绍，此次活动依托上海宋庆龄基金会成立的“罕见病家庭再生育公益项目”以及上海市出生缺陷预防保健中心牵头的婚前孕前健康检查一体化管理项目共同实施。借助国妇婴及上海6区婚检机构，聚焦地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等几类相对高发的单基因遗传病，开展公益筛查、检测，筑牢罕见病、遗传病防治的第一道防线。

除高危人群的筛查之外，低危人群同样需要加强重视，进行携带者的筛查。据介绍，国妇婴已先后诊断罕见病、遗传病5000余例，含460多种疾病类型（50余种为国内首例），并借助三代辅助生殖技术等成功分娩多例国际、国内首例阻断罕见病、遗传病基因遗传的健康新生儿。“类似王女士这样的情况，现在已经有了较为完善的解决办法，依托现有的临床技术和能力，完全有望实现其生育健康婴儿的愿望。我们也希望存在类似情况的家庭，能够提高警惕，及时寻求专业的医疗帮助，真正做到生而无‘罕’。”王剑说。

青年报·青春上海记者 顾金华

编辑:陆天逸

来源:青春上海News—24小时青年报