青年报·青春上海记者 顾金华

生活中，这样一群人，他们连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现，随着病情发展，身体功能还会不断弱化，脊柱会不断弯曲，甚至最终影响吞咽和呼吸。他们是罕见病——脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，也被称作“松软儿”。

今年2月29日是第17个世界罕见病日，三位罕见病患者勇敢地走到前台，与公众分享自己的治疗感受，希望让更多人关注这一疾病，看到折叠的人生依然有命运的奇迹发生。

  21岁龙龙圆梦    术后长高10cm  

21岁的大男孩龙龙不幸罹患SMA，随着自身的成长和病情的发展，身体竟然弯曲成了“蛇形”，严重影响心肺功能。他在外地接受了一年多的头颅环牵引治疗，以求减少脊柱弯曲、改善心肺功能，但病情并未得到明显改善。

迫于无奈，龙龙继续寻医，偶然间了解到新华医院杨军林教授团队有成功治愈SMA脊柱侧弯的病例，抱着试一试的心态，龙龙前来求诊。

杨教授的团队不仅给了龙龙希望，也让他重获新生。手术之后，龙龙长高了10cm。最让龙龙高兴的是，以前在餐厅就餐时，他因身高和身形所限，仅能将头部露在桌面以上，手术后，他可以坐直，这不仅是生理高度的提升，更是生命视野的扩展，让他更有尊严地活着。

龙龙的手术是2020年完成的，去年他来医院复查，状况保持良好。自身的经历，让龙龙深切感受到罕见病患者得到有效治疗的重要性。于是，他从自身做起，积极帮助罕见病群体，创建罕见病病友组织，科普关于罕见病脊柱侧弯的治疗方式，帮助罕见病患者提升自我价值。

  36岁阿亮圆梦    拍一张与妻子并肩的结婚照  

36岁的阿亮已经算是年龄偏大的SMA患者了，他承受了很多年由脊柱侧弯所带来的痛苦，身体出现了越来越多的不良症状。

虽然对手术矫正治疗的方式所有了解，但阿亮一直顾虑重重，无法下定决定。对于他来说，已经丧失了四肢活动自如的能力，仅能通过使用眼动仪来完成工作，实在不敢承受风险，不能失去更多了。

让阿亮再次动心手术的契机是他准备结婚了，他想在结婚之前，通过手术把脊柱侧弯这个最大的隐忧解除掉，给未婚妻和未来的生活一份应有的保障。

就在这个时候，阿亮听说了几位矫正手术的病友的经历和感受，给了阿亮很大的信心。

阿亮通过病友龙龙联系上了杨军林教授团队，但年龄偏大的SMA患者做这么大的手术，确实风险较大，麻醉时间不能太长，这就意味着手术时间要尽力的缩短；骨质也给手术增加了很多阻碍等。2023年4月，在杨教授团队和其他各科室的齐心努力下，阿亮成功完成了脊柱矫形手术，矫正度达到了80%以上，而且此前担忧的不良状况都没有出现。

手术后半年，阿亮终于圆了能和妻子肩并肩拍照的愿望。

  22岁阳阳圆梦    在名校继续读研  

22岁女孩阳阳从小患上SMA，病情不断发展，但她身残志坚，虽然求学路格外艰辛，但她一直坚持着走下去。在大学本科期间，阳阳的脊柱已经严重侧弯，上身几乎对折，身体的弯曲让她连写字都艰难，还一度影响心肺功能。

于是，阳阳决定接受脊柱矫形手术，辗转多地，均被告知手术难度、风险过大，不建议手术。最终，通过病友龙龙的介绍，来到新华医院就医能重获新生。

2023年7月，在杨军林教授和医护团队的努力下，阳阳的脊柱手术顺利完成，她闯过一重重难关，迎来了更好的自己，脊柱侧凸从180度矫正到85度，后凸从178度矫正到92度，上半身可以挺拔坐直。8月出院之时，阳阳收到了北京外国语大学的研究生录取通知书。这个罕见病女孩去到了梦想中的学校，更走向了全新的人生起点。

据了解，脊髓性肌萎缩症是类似渐冻症、却比渐冻症更为严重的遗传性神经肌肉病，主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩，以下肢为重。

目前，脊髓性肌萎缩在新生儿中的发病率是万分之一，据推算，目前国内患病人数约有3万到5万。有统计显示，我国每年出生新生儿1600万，在3200万准爸妈中，携带有SMA致病基因的约80万，每年新增SMA患儿2500至3000人，其中Ⅰ型患儿约占患者总人数的60%。

“正遭遇极大痛苦的‘松软儿’们千万不要放弃，更早地接受规范治疗，而社会公众也应对他们给予更大的帮助和支持，共同重塑这些患者的‘折叠’人生。”在此，新华医院脊柱中心主任、儿骨科主任杨军林教授呼吁。

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首届上海市罕见病知识科普大赛圆满落幕

“让罕见被看见，让关怀更早些”！2月29日“世界罕见病日”当天，全国首个省级罕见病知识科普大赛决赛顺利举行。

大赛共收到332件视频作品，参赛者既有来自市级、区级医疗卫生机构和社区卫生服务中心的医务工作者，也有罕见病患者组织、社会团体的爱心人士，经过初审和复审，共有22支队伍进入决赛。经过紧张激烈的同台竞技，最终决出本次大赛的一、二、三等奖及优胜奖与组织奖。其中，复旦大学附属华山医院的“肢端肥大症健康脱口秀”获得一等奖。

本次大赛由上海市健康促进委员会办公室、上海市医师协会罕见病专业委员会、上海市健康促进中心、上海市罕见病防治基金会主办，上海复星公益基金会、上海市儿童罕见病诊治中心支持。

青年报·青春上海记者 顾金华

编辑:陆天逸

来源:青春上海News—24小时青年报