青年报·青春上海记者 顾金华/文 常鑫/图

这是画展中一位患儿的作品：一只蝴蝶冲破茧房，翅膀上的咖啡斑化作星辰。这些被称为“泡泡宝贝”的孩子们，正用勇气与坚持，书写着属于自己的生命奇迹。

每年5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日。作为NF中最常见的分型，I型神经纤维瘤病（NF1）因高致残率、多系统累及等特点，长期困扰患者及家庭。在今年关爱日到来之际，一场以“艺术与医学对话”为主题的《杜尚+孩童：手稿的对话》公益活动在上海举行，通过展示NF1患儿与艺术家的手稿作品，呼吁社会关注这一群体的诊疗困境，推动“早诊早治”与“全生命周期管理”理念落地。

  ◆  从“胎记”到“生命威胁”的漫长误诊  ◆  

I型神经纤维瘤病是一种由NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病，新生儿发病率约1/3000，全球患者超200万人。其典型症状包括皮肤牛奶咖啡斑、雀斑等，更严重者可发展为丛状神经纤维瘤——约30%-50%的NF1患者会出现此类肿瘤，其中8%-13%可能恶变为恶性周围神经鞘瘤，其五年生存率不足50%。

“很多家长误以为牛奶咖啡斑是普通胎记，直到孩子出现肢体畸形、视力下降甚至肿瘤破溃才就医。”上海交通大学医学院附属新华医院儿血液肿瘤科主任袁晓军教授告诉记者，NF1的临床表现复杂，患者从首次出现症状到确诊平均需3-5年，部分基层医院甚至将其误诊为“太田痣”“脑膜炎”等。

泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心对外联络部主任邹杨女士分享了儿子“满满”的经历：孩子4个月大时出现大小脸和咖啡斑，辗转多家医院后，直到10个月才确诊。“当时医生说‘没法治’，那种绝望至今难忘。”邹杨回忆，满满目前右眼视力仅存光感，口腔、骨骼均受肿瘤侵袭，而类似的诊疗弯路在NF1群体中并非个例。

不过，这个疾病的治疗涉及皮肤科、神经科、骨科、肿瘤科等多个领域，单一科室难以全面管理。2019年国家卫健委建立罕见病诊疗协作网后，部分三甲医院开始探索多学科诊治模式。以新华医院为例，通过儿童血液肿瘤科、儿童神经内科、儿童内分泌科、儿童保健科、小儿外科以及皮肤科、眼科、影像科、五官科、心理科等多学科联合成立了神经纤维瘤病MDT专病门诊，使得NF1的确诊时间缩短60%。

上海市第六人民医院骨科行政副主任、上海市第六人民医院骨肿瘤骨病外科主任杨庆诚则强调，骨骼损害是这些患者的重要特征，约半数患者出现脊柱侧弯，部分患儿因胫骨假关节反复骨折，需早期介入骨科干预。“早诊早治不仅能延缓肿瘤进展，更能通过康复治疗保留肢体功能。”

在袁晓军教授看来，多学科的核心在于“全病程管理”：从基因诊断、肿瘤评估到并发症处理，需建立长期随访档案。目前国内已获批用于儿童丛状神经纤维瘤的靶向药物司美替尼（MEK抑制剂），临床效果显著，可明显缩小肿瘤体积，但成人患者仍依赖对症治疗，药物可及性亟待突破。

  ◆  撕掉“特殊”标签，构建包容社会的“双向奔赴”  ◆  

过去十年，I型神经纤维瘤病诊疗领域迎来关键突破。2021年，司美替尼在中国获批用于3-18岁儿童丛状神经纤维瘤，填补了靶向治疗空白。“我们参与的I期临床研究显示，部分患儿用药后肿瘤体积缩小超50%，疼痛和功能障碍明显改善。”袁晓军教授表示，该药物已纳入部分省市医保，但报销比例存在差异导致“用药地域不均”，部分家庭仍需承担年均数十万元费用。

对于成年患者，目前全球尚无获批靶向药物，临床以手术和对症治疗为主。杨庆诚教授呼吁：“成人NF1患者面临更严峻的肿瘤恶变风险，需加快成人适应症药物研发，并将现有儿童药物纳入成人医保范畴。”

记者了解到，邹杨所在的泡泡家园正联合药企、基金会推动“多方支付”模式，通过慈善赠药、商业保险等减轻负担。“我们希望未来所有NF1患者，无论年龄大小，都能平等获得有效治疗。”

除了医疗挑战，NF1患者的社会融入困境同样尖锐。邹杨坦言，满满曾因面部肿瘤被学校拒收，交友、就业亦屡遭排斥。“他们需要的不仅是治疗，更是一个不被歧视的成长环境。”

此次艺术展特别展出137位孩童（含NF1患儿）的手稿，旨在通过艺术表达打破偏见。“画作中的色彩与想象，展现了NF1患儿对世界的独特感知。”活动策展人表示，希望公众看到“疾病之外的生命活力”。

走近，才发现“罕见”背后是无数家庭的挣扎与希望。今年世界神经纤维瘤病关爱日的核心主题是“早诊早治与长期规范管理”。在此，专家联合发出倡议：这种罕见病不是“绝症”，而是需要长期管理的慢性病。当医学进步与社会关爱形成合力，这些罕见病患者完全有可能回归正常生活，拥抱无限未来。

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一本童书的治愈魔法：架起乳腺癌家庭沟通的希望之桥

用一本童书关注乳腺癌，是对患者家庭细腻的关怀，更是一次温暖的尝试。它以独特的方式，为转移性乳腺癌患者及其家庭搭建起沟通、理解与希望的桥梁，让更多人在抗癌路上感受到爱与力量。

由北京爱谱癌症患者关爱基金会主办、中国临床肿瘤学会患者教育专家委员会指导、吉利德中国支持的“《冒险罐》童书发布暨乳腺癌患者关爱倡导活动”上，这本特殊童书——《冒险罐》的诞生了，更开启了一场关于转移性乳腺癌患者关怀与支持的深度探讨。

《冒险罐》讲述的是一个家庭共同面对转移性乳腺癌的动人故事。书中，全家人相互扶持，在疾病带来的变化与不确定性中，共同经历生活里的“冒险”，寻找属于他们的“魔法”。或许有人会疑惑，为何要用一本童书来关注乳腺癌这一严肃且沉重的疾病？答案，就藏在那些被疾病影响的家庭故事里。

转移性乳腺癌，是乳腺癌中极为棘手的阶段。癌细胞突破乳腺原发肿瘤基底膜，通过血液或淋巴系统扩散至骨、肝、肺、脑等身体其他器官，形成远处转移灶。患者需要长期治疗，生理上的痛苦之外，她们的家庭生活也被打乱，而如何与家中年幼的孩子沟通病情，更是成为许多患者难以承受的精神重压。《冒险罐》并非普通的童书，它由八位欧美转移性乳腺癌患者社群成员与一名精神科医师携手创作，旨在帮助受转移性乳腺癌影响的家庭更好地与疾病共处，提升生活质量。在中国，本书的翻译过程充分吸纳了患者和专业人士的见解与建议，收获了广泛共鸣与认可。

乳腺癌患者Emily的经历令人动容。曾经的外企精英、家庭主心骨，因乳腺癌人生轨迹骤变。确诊之初，向9岁儿子解释病情成为她的难题。历经两次手术与系列药物治疗，如今Emily已抗癌8年，重返职场并继续照料家庭。看到《冒险罐》，她感慨：“如果当初能有这样一本童书，或许我能更好地和孩子沟通生病这件事。”

复旦大学附属肿瘤医院肿瘤内科乳腺及泌尿专科主任王碧芸教授介绍，在2025年欧洲肿瘤内科学会乳腺癌年会上，《中国晚期三阴性乳腺癌患者生存质量白皮书》备受关注。数据显示，超半数晚期三阴性乳腺癌患者对整体生存质量满意度欠佳，心理压力突出，疾病进展不确定、治疗恐惧、身体形象改变、经济负担等问题困扰着她们。近年来，以ADC为代表的创新疗法广泛应用，让医生在治疗时能更多关注患者身体不良反应与心理健康，助力提升生活质量。

在专家们看来，《冒险罐》便是很好的范例，即便在癌症阴霾下，家庭也能有“冒险”与欢乐，而这需要家庭成员共同创造。

青年报·青春上海记者 顾金华/文 常鑫/图

编辑：张红叶

来源：青春上海News—24小时青年报