青年报·青春上海记者 刘昕璐 顾金华/文 受访者/图

罕见病防治，是衡量社会医疗温度与人文关怀的重要标尺。第19个国际罕见病日当天，上海交通大学发布了全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare，让科技成为照亮黑暗的那束光；与此同时。第二届上海市罕见病科普大赛落下帷幕，推动关爱从“被看见”走向“更有力”。科技攻关与科普行动的协同，共同为罕见病家庭点亮希望。

  DeepRare：  

被校长称为“交大送给世界的礼物”

2月28日，医学循证推理智能体前沿技术论坛暨DeepRare成果发布会在上海交通大学徐汇校区人工智能学院举行。这一被校长丁奎岭院士深情称为“交大献给世界、以科技造福人类的礼物”的创新成果，正承载着“让罕见病被看见、让生命被守护”愿望，为患者带去跑赢时间的希望。

上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队的重磅成果在新春期间登上国际顶级学术期刊《自然》（Nature）。这款全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare，凭借首创的Agentic AI架构破解罕见病诊断世界性难题，诊断精度刷新世界纪录，其相关应用已服务全球600余家顶尖医疗科研机构。

这一研究由上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授与医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔，协同多方科研力量共同攻关完成。

不同于传统AI的“快思考（模式匹配）”，DeepRare具备了类似人类医生的“慢思考（System 2）”能力。它能主动提问以补充缺失信息，通过“假设-验证-自我反思”的迭代循环，对诊断线索进行反复推敲，从而修正潜在的逻辑漏洞。针对AI医疗最大的“信任危机”DeepRare实现了全流程的循证推理。系统生成的每一个诊断结论，都可溯源——附带一条清晰、完整的证据链条。

“此次成果攻关主力以青年师生为主，通过建设千卡算力集群、AI For Science、AI For Engineering种子资助计划，为年轻人营造了一个热带雨林式的创新生态，让更多奇思妙想能够落地开花。”丁奎岭介绍，交大将持续产出更多具有国际影响力的重大原创成果，助力上海科创中心建设与国家高水平科技自立自强。

发布会现场，“全球万人临床验证计划”正式启动。该计划总样本量超两万例，将整合大规模的多中心真实世界数据，致力于彻底打破罕见病“样本小、病种多”的传统诊疗壁垒。通过数万例复杂病历进行极限压力测试，这一计划将重构AI在应对多病共存、信息残缺等高噪音环境时的底层韧性，打通“临床-基因-随访”的全链路，重塑顶尖专科诊疗能力向多层级医疗网络下沉的普惠路径。

顶级学术期刊的发表只是序章。“大家今天看到的罕见病的应用只是冰山露出的小尖尖，冰山下面有一个非常强大的基座——循证推理的智能体范式。”上海交通大学人工智能学院副院长、DeepRare项目技术团队牵头人张娅在解读系统布局时透露，《自然》杂志同期配发的评述文章专门指出，这是一个通用范式，可广泛赋能所有需要复杂逻辑推理的任务。

基于这一认知，团队已将视野从罕见病诊断拓展至整个生命科学领域。张娅介绍，DeepRare的下一个版本将很快推出基因致病性分析功能，而药物发现、新药创制等更广阔的生物医药场景也已纳入布局——这些领域同样散落在海量文献与数据中的重要证据链，亟待循证推理技术去挖掘串联。

现场，“人工智能与生物医药交叉创新中心（筹）”启动建设，未来，将深度融合生命科学、医学、药学及工程信息学等交叉学科集群，打破从底层生物逻辑到终端临床应用之间的“无形高墙”，并力争将重大疑难疾病的研发由“经验驱动”转向“精准计算”，为每一个生命跑赢时间，贡献生物医药研发的中国方案。

  “从知晓到行动”  

让每一个“罕见”都被看见

目前全球已知罕见病超过7000种，约80%与遗传相关，半数在儿童期起病。然而，“罕见”并不意味着被遗忘。

“疾病罕见，爱不罕见；从知晓到行动，让关怀更有力！” 今年“世界罕见病日”期间，第二届上海市罕见病科普大赛决赛在沪举行。

本届大赛在首届“让罕见被看见”的基础上，进一步提出 “从知晓到行动” 的主题，将关怀从认知拓展至切实行动，并首次将征稿范围延伸至长三角地区，真正推动了区域罕见病诊疗与科普资源的协同发展。大赛旨在让“罕见”不再是沉默的代名词，而是被理解、被关注、被有力支持的起点。

自大赛启动以来，长三角地区的广大医疗机构从业者、患者及家属、社会爱心人士踊跃参与，涌现出无数感人至深的故事。经过严格初审、复审，共有21支优秀队伍脱颖而出晋级决赛，他们分别来自上海市及长三角各级医疗机构、患者组织。

值得关注的是，为致敬勇敢发声的罕见病患者及组织，大赛特别设立了 “微光守护奖”“心语心愿奖”“非凡勇气奖” 三个特别奖项。

“非凡勇气奖”获得者林慧亲临现场领奖并分享创作心路。通过讲述自己的故事，她让更多人看到：罕见病患者并不是被疾病定义的人，每一个生命都值得被照亮。病友及患者组织录制的视频感言，也让全场深切感受到罕见病群体的坚韧与美丽。

来自长三角地区的参赛医生分享了他的经历：“在临床工作中，我遇到一位患有法布雷病的年轻患者，他因为症状不典型，辗转多家医院多年才确诊。通过参与大赛的科普创作，我们将这个病例改编成通俗易懂的科普短剧，希望让更多基层医生和公众了解这类疾病的早期信号，缩短诊断旅程。”从知晓到行动，不仅体现在患者层面，也体现在医疗工作者的日常实践中。

市爱卫办、市卫健委相关负责人表示，上海近年来持续构建全方位健康科普生态，推动健康知识传播走向制度化、品牌化。今年正式启动的上海健康科普权威主平台建设，以“上海健康播报”为核心IP，同步推出一系列拳头产品，依托本市医疗卫生机构和30余万医务人员创作力量，整合“网、报、台、格”等各类媒体平台和网格资源，构建全方位立体化的健康科普传播生态系统。连续两年举办的上海市罕见病科普大赛也是全市健康知识普及行动的重要组成部分，本届大赛以 “从知晓到行动 让关怀更有力” 为主题，既是对首届大赛精神的传承，更是一次跨越式的提升。从“让罕见被看见”到“让关怀更有力”，不仅是在传播知识，更是在传递温度、凝聚力量、推动行动。本届大赛首次拓展至长三角地区，社会各界参与度显著提升，充分彰显了区域协作与社会关怀的深度融合。希望以大赛为契机，进一步推动罕见病科普走深走实，让关爱从“被看见”走向“更有力”，共同助力健康中国、健康上海建设。

青年报·青春上海记者 刘昕璐 顾金华/文 受访者/图

编辑：李宇婷

来源：青春上海News—24小时青年报