青年报·青春上海记者 顾金华/文 受访者/图

据统计，我国出生缺陷总体发生率约为5%。其中，单基因遗传病具有高隐匿、高致残、高致死的“三高”特点，往往难以通过常规产前检查提前识别。如何才能有效阻断遗传病的代际传递？

本周末，第23届国际植入前遗传学大会暨第六届浦江生殖医学论坛正在上海世博中心召开。作为全球生殖遗传领域最具权威性的学术盛会，大会自创立以来首次在中国举办。

我国出生缺陷总体发生率约为5%。其中，单基因遗传病具有高隐匿、高致残、高致死的“三高”特点，常规产前检查往往难以提前识别，给家庭与社会带来沉重的情感与经济负担。胚胎植入前遗传学检测作为出生缺陷一级预防的核心技术，通过在胚胎植入前对遗传物质进行精准分析，筛选出不携带致病基因的健康胚胎，从源头避免遗传病患儿的出生，实现了出生缺陷防控从“孕后补救”到“孕前预防”的关键跨越。

2022年，莉莉与丈夫小王迎来了第一个孩子达达。达达出生后不久，开始出现严重呕吐、休克、酸中毒以及高氨血症等危重症状。心急如焚的父母将孩子送至医院检查，经全外显子测序，确诊为MMUT基因复合杂合突变所致甲基丙二酸血症，这是一种罕见且严重的单基因遗传代谢病。多方救治后，达达还是离开了深爱他的父母，这个幸福的小家一度失去了生命的色彩。

2025年，走出阴霾的夫妻二人决定再次迎接新生命。考虑到遗传病高复发风险，仁济医院生殖医学科孙贇教授带领团队，为小王夫妇制定了单基因病PGT精准阻断方案。经过前期促排卵、胚胎培养与遗传学检测，共获得有效胚胎6枚，成功筛选出2枚完全不携带致病基因的健康胚胎。移植1枚健康胚胎后，莉莉顺利怀孕，孕期羊水穿刺进一步确认胎儿基因型完全正常。目前孕25周，母婴状况良好。

轻抚着腹部，莉莉眼中闪着泪光：“很长一段时间里，我都不敢也不愿走进任何一家儿童场馆，害怕勾起当时的回忆。最后，我们还是鼓起勇气，准备重新出发。除了常规的孕前检查，我们还做了单基因病筛查。感谢仁济团队，感谢孙贇教授，我们有了重来一次的希望和信心。”

“小王夫妇的案例体现了胚胎植入前遗传学检测技术在阻断单基因遗传病家族传递方面的精准性与可靠性，也充分展现了以该技术为核心的一级预防体系为高危家庭提供‘可及、可靠、安全’生育路径的巨大价值。”上海市妇幼保健与优生优育协会会长孙贇表示，对于有生育意愿的家庭来说，孕前筛查至关重要。试管婴儿技术已经过三次技术迭代，如今的第三代试管婴儿技术应用范围更加广泛，适用于单基因遗传病、染色体病、具有遗传易感性的严重疾病以及不明原因反复自然流产、反复种植失败等情况的夫妇。

目前，上海交通大学医学院附属仁济医院孕前优生基因筛查量超过12000人次，位居全国第一。该院已累计帮助数百万不孕家庭实现生育梦想，为数千个遗传病家庭成功阻断出生缺陷。

据悉，本届大会由国际植入前遗传学诊断协会、上海交通大学医学院附属仁济医院、上海市妇幼保健与优生优育协会联合主办。为期4天的会议邀请了来自23个国家和地区的临床专家与科研学者，围绕“胚胎植入前遗传学检测技术的前沿变革”这一主题，共同奏响全球生殖健康与出生缺陷防控的时代强音，也为全球PGT技术的规范化、精准化、国际化发展注入了强劲的“中国动能”。

青年报·青春上海记者 顾金华/文 受访者/图

编辑：李宇婷

来源：青春上海News—24小时青年报