青年报·青春上海记者 顾金华/文 受访者/图

六一儿童节即将来临，作为国家第一批罕见病诊疗协作网中上海市的省级牵头医院，上海交通大学医学院附属新华医院今天宣布，六月起推出罕见病公益门诊项目。这一门诊由上海市红十字会英华罕见病基金支持，免除罕见病患者在新华医院就诊的一次多学科MDT专家会诊的门诊挂号费用。 

同时，上海新华医院将启动罕见病长三角巡诊义诊活动，专家们将利用双休日的时间到上海新华医院泛长三角联盟医院内开展罕见病义诊，推动建设长三角罕见病诊治网络，培训更多的医生了解罕见病、辨识罕见病，造福更多的患者。

小明一出生就让人觉得奇怪，他浑身的皮肤松弛，喂养困难，发育迟缓。做过一次基因检测，却也测不出是什么毛病，很多医院都告诉他们没有办法。到了8个月，他的皮肤上开始长肿瘤，面部、躯干、四肢都有。13个月的时候，小明妈妈带他找到了新华医院皮肤科李明医生。李明告诉她：“我其实也不知道他是什么毛病，只能边看边查。”专家切除了肿瘤，想通过病理查疾病，也没有答案。

但小明的妈妈很执着，想查明孩子到底得了什么病。不知道病，也就不知道治疗效果，更不知道这个家庭适不适合再要个孩子。他们每隔一两个月就来新华随访，观察肿瘤的进展。李明也和医院的其他医生共同研究，查询病因。终于今天上午在一个文献里发现，小明的症状和costello综合征很相似，也存在基因检测不表达的可能。李明告诉记者，接下来会做进一步验证，如果真的就是这个病，虽然治疗手段有限，但孩子妈妈的心中的问号就解答了。

新华医院副院长潘曙明介绍，在罕见病诊治中，诊断比治疗更为重要，尤其是一站式的多学科专家会诊对患者的疾病诊断更有意义，效果也可能更好。患者在确诊为国家罕见病目录中的罕见病后，即可向新华医院门诊办公室提出申请，由接诊医生确认后，即可报销一次多学科专家会诊的挂号费用。

上海市红十字会英华罕见病基金是由一对老夫妇用自己的储蓄出资建立，本次划拨100万元用于该公益门诊。

为了更好地协调各个学科，医院还专门设置了罕见病多学科管理的秘书，负责对疑难或罕见病患者进行分诊，为他们选择、联系多学科会诊的专家团队。风湿免疫肾脏科的林芙君医生担任了成人罕见病团队的秘书工作，如果发现患者的情况比较复杂，还会帮助他们联系全市专家进行会诊，力争加快罕见病患者的诊断速度。

目前，上海新华医院的12个儿科学亚专业，21个成人学科都配备了罕见病诊疗的对接专家，建立了出生缺陷诊治平台、遗传代谢病诊治中心、产前诊断等九大多学科平台系统诊疗，从孕产筛查、孕前诊断干预、产时处理、出生后筛查、及时诊断干预，到罕见病并发症后的多学科诊治，均已全程覆盖。与此同时，新华医院还建立了罕见病全国专家库，希望可以让罕见病患者触达更多的优质医疗资源。

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编辑:梁文静

来源:青春上海News—24小时青年报