青年报·青春上海记者 顾金华/文 受访者/图

中国罕见病患者总数有2000多万，每年新增患者超过20万。但无法回避的现实是，90%以上的罕见病仍缺乏有效治疗手段。

上海市罕见病防治基金会与上海市医学会罕见病专科分会近日召开的“上海市第二届罕见病病友大会”上传来好消息，为进一步做好本市罕见病防治工作，上海将启动罕见病患者登记注册，以便进一步为患者争取药品开发、治疗援助等保障。

据统计，目前人类已知的罕见病有7000多种，半数在儿童期发病，80%是由于基因缺陷造成。 近年来，我国对罕见病的关注度日益提高，加快罕见病的新药研发、上市等新政策相继落地。但无法回避的现实是，90%以上的罕见病仍缺乏有效治疗手段。给予这类患者多方面的援助，日益引起社会各界的重视。

今年2月，国家提出要保障2000多万罕见病患者的用药，并决定对21个罕见病药品减征增值税。“罕见病患者的药物被形象的称为‘孤儿药’，可见数量之少。因此，罕见病患者最大的愿望，就是用得上药和用得起药。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国表示，加速引入罕见病新药是保障罕见病患者用药的第一步，我国政府在加快罕见病用药上市方面取得了重大进展，只有让患者先‘有药可用’，我们才能协调多方共同破解‘用得起药’的难关。”

在上海，为进一步做好本市罕见病防治工作，上海市罕见病防治基金会在有关单位支持下，多次听取了患者组织与团队、医疗专家、有关企业的意见，今年已建立起本市的罕见病患者登记注册系统。该系统体现了“方便登记，确保安全，便于汇总”等多方兼顾的特点，将为罕见病药物研发、临床实践、患者保障等提供必要的依据。

上海市罕见病防治基金会秘书长杨钧仪介绍，罕见病种类繁多，致病机理复杂，国内罕见病的防治工作仍面临巨大挑战，但并没有减弱研究人员对罕见病事业的热情。 专业学术团体的建立、各类病友服务组织的出现更是为国内罕见病工作开展增添了更多的动力。增添了更多的动力。

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编辑:陆天逸

来源:青春上海News—24小时青年报