青年报·青春上海记者 顾金华

自闭症患儿的致病原因到底是什么？利用基因检测方式，儿科专家已可以诊断约30%的自闭症患者的遗传学致病原因。而下一步，儿科专家们将继续对自闭症的发病机制进行相关探索。

设于上海儿童医学中心的国内首个儿科转化医学研究所成立已满十年。据介绍，国家儿童医学中心-上海儿童医学中心将全面对接儿童健康新需求，组建出生缺陷、新生儿、血液肿瘤、传染感染与免疫、疑难危重症、儿童保健与康复等六大临床中心。

据上海儿童医学中心院长江忠仪介绍，上海交通大学医学院正在紧锣密鼓地进行脑科学相关研究，涉及“儿童脑、成人脑、老年脑”，其中专家们将联手研究儿童脑，试图从循证医学角度了解相关机制。上海儿童医学中心已经开始布局儿童脑的研究。

一直以来，自闭症是儿科专家们研究的重点。上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任王剑指出，自闭症的病因复杂，对发病机制的研究和探索一直是临床攻克疾病的重要问题之一。除环境因素外，目前许多证据证明遗传因素对自闭症有一定的作用，例如：同卵双胞胎共患自闭症的概率为50%－90%，高于异卵双胞胎；自闭症父母，生二胎患病概率显著高于正常人群。

目前，利用基因检测方式，儿中心专家们可以诊断约30%的自闭症患者的遗传学致病原因。王剑透露，已经发现了大量自闭症临床相关的基因及突变，包括遗传的突变或者新发的突变，点突变或者结构变异。

此外，作为儿中心的优势学科，虽然小儿白血病整体的治疗效果在不断提升，但仍有部分难治复发的患儿，无法通过化疗和造血干细胞移植来治愈。结合国际上最新研究方向与方法，上海儿童医学中心已经进行了60例左右的CAR-T细胞疗法临床研究。这种最新的免疫疗法是从患儿的体里抽血提取T淋巴细胞，然后用分子生物学的方法对T淋巴细胞进行基因改造，再输回患儿体内，让它们攻击癌细胞。CAR-T细胞疗法相当于在T淋巴细胞上安装了一把能准确定位到癌细胞的枪，然后有针对性地消灭它们，这种治疗方法有望为部分难治复发的患儿带来新希望。

青年报·青春上海记者 顾金华

编辑:陆天逸

来源:青春上海News—24小时青年报