青年报资料图。常鑫/摄

青年报·青春上海记者 顾金华

孩子出生2个月不到就夭折了，致死原因竟是一种从未听说过的罕见病。这让初为父母的王女士夫妇，一度悲伤到极点。最让夫妇俩纠结的是，如何才能从源头上避免不幸的再次发生？

今年我国预防出生缺陷日的主题为“同心抗疫，护佑新生”。随着高龄产妇增多、胎儿疾病明显增多，防控出生缺陷迫在眉睫。记者获悉，本市正通过大力推广三级预防措施，将出生缺陷防治措施与常规妇幼保健工作有机整合，取得明显效果。

  不幸，偏偏发生在他们身上  

王女士和丈夫均是沪上的小学老师，平时十分注重生活方式，早睡早起勤锻炼，无不良嗜好，也无家族病史。备孕怀孕期间更是小心翼翼，早早做了孕前检查，及时补充叶酸维生素。孕期产检一切正常，全家满心期待等候小宝宝的出生。可是，宝宝出生后不久就出现了异常，被诊断为“脊髓性肌萎缩症（SMA）”，2个月不到就夭折了。王女士始终无法接受这个事实：为什么不幸偏偏就发生在自己身上？

脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传疾病，表现为对称性近端肌肉肌无力，主要由脊髓前角细胞发生退变所致。SMA在活产婴儿中的发生率约为1/6000-1/10000，携带者频率约为1/40-1/60，是婴儿期最常见的致死性疾病。

相比脊髓性肌萎缩症，先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、唇裂和腭裂等名字比较常见，它们是目前我国出生缺陷发生率较高的几大病种，对于患儿的生存质量及生命健康有着严重的威胁。随着当前“二孩政策”的全面实施，我国出生人口数及高龄、高危孕妇比例日益增长，出生缺陷发生风险也随之增加。截至目前，我国累积近3000万家庭生育过出生缺陷患儿，其中约40%、近1200万例出生缺陷可形成残疾。

青年报资料图。常鑫/摄

  出生缺陷是否可预防？大部分可以  

那么，出生缺陷是否可以预防？当然可以，大部分出生缺陷可以通过孕前检查和干预来有效避免。

针对罹患出生缺陷或罕见病的胎儿或婴幼儿，愈早诊断意味着医疗的提前介入。在我国，平均30秒就有一名出生缺陷患儿出生，医疗的提前介入有时意味着生命的去留以及家庭的圆满与否。专家表示，加强出生缺陷防治宣传教育，引导社会各界人士及全生命周期人群更加关注、参与和支持出生缺陷防治和妇幼健康促进工作，任重道远。

在上海市卫生健康委指导下，上海市妇幼保健中心联合上海市健康促进中心、青新青少年发展促进中心及各妇幼保健机构，开展了以“一切为了健康孩”为主题的预防出生缺陷日宣传活动。此次活动设置预防出生缺陷知识竞答环节暨上海妇幼健康知识技能大赛，以“母婴健康55条”为基础，向备孕夫妇、孕期夫妇、婚龄青年、青少年志愿者等各年龄阶段人群普及出生缺陷防控知识，覆盖面贯穿全生命周期各阶段。

与此同时，专家们围绕出生缺陷三级预防理念，从一级预防之婚前和孕前医学检查的重要性、二级预防之产前筛查的重要性，到三级预防之新生儿先天性心脏病的筛查，线上线下开展“零距离”交流。“遗传咨询作为贯穿整个三级预防的重要一环，起着举足轻重的作用，希望今后遗传咨询能帮助更多有需求的家庭生育健康宝宝。”专家们一致呼吁

青年报·青春上海记者 顾金华

编辑:梁文静

来源:青春上海News—24小时青年报