青年报·青春上海记者 顾金华

近日，在北京展览馆举办的国家“十三五”科技创新成就展上，复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队“出生缺陷一站式防控体系”作为“健康中国”版块内容之一精彩亮相。

聚焦精准防控，助力“健康中国”建设。站在新征程的起点，黄荷凤院士对团队的青年医生们说，年轻人身上承担着国家前进的重任，故而必须拥有把自己做强做大的勇气与志气，学会独立，也懂得合作，如此方能不负初心，不辱使命。

 // 又一次精彩亮相 // 

黄荷凤院士，被亲切地称为创造新生命的“科学家妈妈”，她的开创性研究得到了世界的认可，改善了中国人群的生殖健康。在她看来，“把自己做大做强，把喜欢的事做到底，无论在哪个领域，都会有收获。”

这一次，黄荷凤团队的科技创新成就“出生缺陷一站式防控体系”作为“健康中国”版块内容之一精彩亮相，让团队的每个人为之激动。

记者了解到，本次“十三五”科技创新成就展以“创新驱动发展迈向科技强国”为主题。现场共分12个展区，共设展项1740项，包括百年回望、基础研究、高新技术、重大专项、农业科技、社会发展等，采用虚拟现实、全息影像等互动展示方式集中展示了“十三五”期间我国深入实施创新驱动发展战略、建设创新型国家所取得的重大科技成果和科技发展、改革最新进展。

来自黄荷凤院士团队的“出生缺陷一站式防控体系”展陈于主题为“社会发展科技创新，助力人民美好生活”的十二号馆展区。作为国内首个集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体的一站式出生缺陷防控平台，其建立的重大意义在于打破了地域壁垒，实现了高效的远程会诊。

出生缺陷和慢病严重影响人口质量，但由于发育源性疾病机制不清、无临床预警，遗传性出生缺陷缺乏精准防控技术，且患儿出生后鲜有治愈方法，因此临床防治存在着巨大挑战。

医院黄荷凤院士团队针对出现缺陷的现状进行了针对性的探索，创建了发育源性疾病的早期防控和遗传性出生缺陷的临床精准防控两大技术体系，对孕相关技术等进行集成创新后，创建了首个基于遗传咨询－突变基因鉴定－胚胎植入前遗传学诊断（PGT）－胎儿遗传学诊断－新生儿筛查的规模化临床诊治平台，并在技术创新、临床转化和应用推广方面形成系列突出优势。

 // 聚焦精准防控建设 // 

人的基因是一本天书，拥有庞大的信息量，这就造成全基因测序的数据量非常大，对传输还是分析都造成了很大的挑战。

1986年出生的陈松长是团队成员之一，跟着“科学家妈妈”黄荷凤老师已经10多年，直面出生缺陷一直是团队挑战的难题之一！

“在黄老师的带领下，我们在国内首创了‘出生缺陷一站式防控平台’，通过跟外部企业进行合作，借助5G+AI技术实现基因诊断信息的高效传输和跨地域、跨机构信息共享。同时，通过5G网络还可以实现远程诊断和远程会诊。“陈松长告诉记者，跟着“科学家妈妈”做科研和临床，永远要有一颗好奇心。“黄老师总是和我们说，不仅要热爱医学，也要热爱其他学科。将多个学科的优势整合在一起，才能真正造福患者 ”。

黄荷凤院士团队中年轻人特别多，平均年龄不到40岁。因为年轻，这支团队充满活力。

为了进一步从源头阻断出生缺陷，医院将筛查关口前移；作为中国首个准入的PGT团队，积极开展孕前遗传性疾病防控，目前鉴定新致病基因19个，创建“极体-胚胎-囊胚序贯基因分析”、PGH等新技术13项，成功了于孕前阻断单基因病602种，多种疾病为国际首次开展。

在三级防治上，团队完成了最大规模脐血染色体筛查，阻断染色体结构变异所致出生缺陷跨代传递；并率先在上海开展新生儿听力普筛和高危儿耳聋基因检测，积极消除因聋致哑。

为了建立跨区域的立体化出生缺陷综合防控网络，促进出生缺陷研究和临床转化应用，黄荷凤院士团队牵头建立了“红房子出生缺陷联盟”。依托该联盟，建立了红房子出生缺陷大数据平台，绘制了中国人群常见隐性致病基因携带图谱、围产儿结构异常构成新图谱和新生儿人群染色体变异图谱，为出生缺陷诊治提供详实的数据。

 // 年轻人身上承担着国家前进的重任 // 

在学生陈松长看来，黄荷凤院士对新生事物永远保持着好奇心，总是保持着敏感，这份好奇心也感染着他们。

而此次参展，既是对医院及黄荷凤院士团队在出生缺陷防治方面取得成就的肯定，更是为之后在该领域继续开拓创新注入了动力。今后，项目组将继续以“阻断出生缺陷发生、避免重大缺陷儿出生、降低出生缺陷儿致死致残率”为目标，开发源头防控新技术，推广AI+5G赋能国家级互联网诊疗模式，开展高质量多中心临床研究，建立国家级大数据平台及遗传资源库，助力“健康中国”建设。

黄荷凤以其果敢严谨的作风，说一不二的行为，带出了一个积极奋进、创新氛围浓厚的科研团队。“没有比做妇产科医生更快乐的职业了！”黄荷凤院士常常说，因为这份职业永远在迎接新生命。而这份快乐也会传递给年轻人，激励人前行。

在学生们眼里，这位院士老师乐于与学子分享自己的所得所获，同时期望并相信着青年人的潜力。尽管脸上总是带着和善的微笑，可黄荷凤对学生也有着严格的要求，希望青年学子能够“打好基础，选择一个感兴趣的方向，寻找一个适合自己的带领者，融入一个好的团队，最后把自己变得举足轻重起来。　　

黄院士常常会对团队里的年轻人说：“你尽管去善良，它是人性的原则，是对医者仁心的坚持；你尽管去努力，享受拼搏的快乐，奇迹定会发生，成功也终将成为你的附属品。”而展望未来，年轻人身上承担着国家前进的重任，故而必须拥有把自己做强做大的勇气与志气，学会独立，也懂得合作，如此方能不负初心，不辱使命。

青年报·青春上海记者 顾金华

编辑:张红叶

来源:青春上海News—24小时青年报