青年报·青春上海记者 顾金华

阵发性睡眠性血红蛋白尿症、泛发性脓疱型银屑病、获得性血栓性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿……这些很难让人记住名字的疾病都属于罕见病。

过去，由于罕见病药难度高、投入大、受众狭窄等原因，药企等往往缺乏研发罕见病药物的驱动力，罕用药物像“被遗弃的孤儿”，也因此被称为“孤儿药”。可喜的是，近两年，各大跨国药企纷纷加码罕见病赛道。记者从近日召开的这场以“因罕而聚，共赴未来”为主题的论坛上获悉，一种危及生命的血液系统罕见病——阵发性睡眠性血红蛋白尿症的病人最新又将受益，有药可治。创新药依库珠单抗将能用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症和非典型溶血性尿毒症综合征。

根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病。我国人口基数庞大，各类罕见病患者绝对数不小。

得了阵发性睡眠性血红蛋白尿症这个罕见病后，病人会出现贫血、骨髓衰竭、血红蛋白尿、血栓等症状。此前，对于阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗手段主要以对症治疗为主，包括输血、糖皮质激素、免疫抑制等。然而传统疗法在溶血控制、防止肾功能损伤等方面面临许多难题。

而非典型溶血性尿毒症综合征是一种罕见且致命的血栓性微血管病。血浆治疗是aHUS管理的最初方法，但疗效不佳，有些甚至需要透析和肾脏移植。近年来随着对aHUS发病机制的深入了解，C5补体抑制剂也成为了治疗武器之一。

记者从阿斯利康了解到，将促进该罕见病药物尽快于苏州、青岛、北京、上海、天津、杭州等城市落地，惠及患者。同时，将在罕见病领域全面深化本土合作，创新生态圈进一步深化在罕见病创新药引入及诊疗服务。

随着国家对罕见病群体重视程度日益提高，罕见病研究、诊疗和药品研发供应、医疗保障体系等多个环节进展巨大。罕见病诊疗不仅是一项医学课题，也是一项重要的社会问题，需要多方的共同参与。近年来，国家针对罕见病接连出台了多项医疗惠民政策，多地政府积极探索适宜性的罕见病保障体系。

目前几千种罕见病，只有几百种药物，跟别的病有药物可以治疗还不一样。罕见病患者是很痛苦的，很多罕见病还需要终身用药。业内人士呼吁，需要集中社会力量、科学界力量、研发力量，药物研发公司要愿意开发罕见病药物，需要更多的扶持罕见病政策扶持。

在刚刚结束的进博会上，不少全球制药巨头携旗下创新罕见病药亮相。借助进博会的开放平台，全球创新的罕见病药物不仅得以加速在国内上市，早日惠及中国患者，药企们也得以在此联合医生、患者组织、本土企业等各方力量，让罕见病不再“孤独”。

此外，专家指出，罕见病药物往往面临着患者人数不确定等因素，以固定、确定的资金投入保障罕见病用药；未来，如果能够形成国家级的罕见病专项基金，高层次的筹资将更加有利于罕见病患者保障。

据介绍，2022年国家医保药品目录调整，对罕见病用药开通单独申报渠道，支持其优先进入医保药品目录。截至目前，已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。 

青年报·青春上海记者 顾金华

编辑:张红叶

来源:青春上海News—24小时青年报