青年报·青春上海记者 刘晶晶  

“你先把手握拳举起来，再举到顶，再突然张开五指，恭喜你，你就给自己放了一个烟花！”如果你看过《人世间第二季》，可能会记得这个叫萌萌的小女孩，承受着百万分之三几率的骨肉瘤带来的苦痛，却总是扬起笑脸。萌萌的主管医生，正是新近获评2022上海科技青年英才的上海市第一人民医院骨科副主任医师华莹奇，坚持在小众罕见病领域耕耘，因为他希望像萌萌这样的孩子可以不再被病痛打倒。

  == 扎根罕见肿瘤临床治疗十余年 ==  

华莹奇所从事的儿童骨肉瘤临床诊治及研究，属于儿童实体瘤的一种，发病率百万分之三左右，被世界卫生组织定义为罕见肿瘤，也是医疗救治体系、保障、难度都聚焦比较大的一类疾病。正如《人间世》中讲述的故事那样，得了这样的病，由于治疗效果不好，在病痛折磨后，一些家庭依然要承受失独的打击。

在国内，儿童骨肉瘤发病人数不少，救治效果差，也较为容易导致残疾，最后很可能会需要截肢。“这种肿瘤的药物品种比较少，进展缓慢，现在和三、四十年前没什么区别，大家对它的认识也很少，很多人对这一类疾病不了解，得了病也不知道去哪里治疗，导致很多漏诊、误诊。”

就是在这一小众领域，华莹奇和他的团队通过十几年的治疗，不断从临床外科治疗和综合治疗上做改进。“很多患者都是很小的孩子，如果没有了健全的肢体，即使战胜了肿瘤，却也影响了一生。”带着这样的想法，他和团队在临床中提高技术，通过精准外科边界设计，以保肢手术来保证患者术后正常生活，保肢率从50%不到提高到近90%，患者功能能恢复到原来肢体功能的85-90%以上。目前他们已做了近千例这样的保肢病人。

骨肉瘤还容易发生血液中的转移，他们还开发了一种检测试剂盒并通过实验开发了单细胞分离仪器，通过早期干预和手术，治愈率可达到50%以上。华莹奇还记得有一位病人，肿瘤转移到了肺部，通过基因检测分子分型临床试验取得了很好的效果，现在肺部肿瘤都消失，患者状态很不错，这样坚定了他继续在这条路上走下去的决心。

华莹奇（左5）

  == 从零开始建立一体化科研平台 ==  

除了临床治疗，华莹奇也建立起了针对儿童骨肉瘤的科研平台，逐渐形成了完整的诊疗一体化平台，也收治了很多外地治疗效果不是很好的病人，提供一些新的治疗希望。

2009年，华莹奇出国3年读博士后，回来后想建设一个自己的实验室。在导师的带领下，他们从零开始，从一个门诊改建的小房间起步，2013年成立了上海市骨肿瘤研究所，这也是国内唯一一家专门做骨肿瘤的研究所。“目前也有10多个科研人员了，团队平均年龄35岁左右。”

“我们建立了完善的科研平台，国内很多同行和医药企业都在使用我们所建立的实验动物模型。”华莹奇告诉记者，大量临床样本队列建立后，今年还建立了临床可以应用的分子分型方法，能识别预后特别差的骨肉瘤亚型，找到相应药物，延长这部分愈合比较差的患者的治疗效果。

他解释，骨肉瘤跟其他癌症相比，有一个很显著的特点，它的基因在发病时有一个碎裂后再拼起来的过程，这个重“拼”过程，就像一叠盘子被打碎后拼起来，有时多拼了几块、有时候少拼了几块，基因组随机性非常大，“也就是说，100个病人根据病理诊断都是骨肉瘤，但是他们的基因组差异很大，导致治疗效果的差异很大。”

华莹奇带领团队建立了一种临床可用的骨肉瘤分子分型新方法并提出靶向治疗新策略，为提高骨肉瘤患者的整体预后提供了理论基础，“我们通过多基因、多组学的分析，希望能将不同预后病人区分开，从而精准治疗、提高治疗效果。”他表示，相应研究也在继续，希望未来做更多的靶向诊断、治疗的研究。

  == 想做到“别人没招时你有招” ==  

由于儿童骨肉瘤的患儿早期症状比较隐秘，小朋友长身体的过程中有生长痛很常见，又比较活跃，也容易有肌肉疼痛，家长很难分辨出这是否是病痛。华莹奇也一直积极致力于儿童肿瘤的科普工作，希望能通过科普教育，提高公众、社会对这一类疾病的认知。

“普通家庭不要因为认知缺乏导致救治太晚，也希望推动政策部门、医疗行业对这类疾病的重视和投入。”他介绍说，去年他们拿到了科技部为数不多的重点项目支持。“以往药企很少专门投入做骨肉瘤的新药开发，我们用数据说话，说服医药企业拿出投入来研发相对市场没那么大的疾病种类的研发，使得原来没机会转化的药物可以推向临床。”

华莹奇说，在他接收的病人中，很多是家庭条件不太好的，他希望尽可能从医疗本身、经济方面帮助到这些患儿。“我本身从事这个专业，责任就是要在这个领域内有所进步。”

从研究生时，华莹奇就喜欢做一些探索性的工作。最初面临职业选择时，他可以选择做骨科病人数多、就业面更广的专科，但他希望有所挑战。“虽然小众，但这个领域有更多需要解决的问题。”他表示，“骨科其他专业我们大多是跟跑者，而骨肿瘤这个专业，目前我们的临床水平和科研水平跟国际上差距不是特别大，甚至我们某些领域在得到了国际同行的认可。”

无论是临床，还是科研，碰到失败是经常的，华莹奇说，最重要的是不轻易放弃。而作为研究型临床医生，他希望自己做到“治疗病人，别人没招时你得有招，别人做不了的手术你可以，别人没有的药你有。”

青年报·青春上海记者 刘晶晶

编辑:张红叶

来源:青春上海News—24小时青年报