青年报·青春上海记者 顾金华 通讯员 王广兆 夏玲芳

在肿瘤医院接受卵巢癌手术的一对亲姐妹将于近日出院。五个月前，她们的五妹也在肿瘤医院进行了卵巢癌手术。三姐妹同年确诊卵巢癌，如此罕见的聚集发病究竟是何原因？

复旦大学附属肿瘤医院肿瘤妇科主任吴小华教授给出了“真相”：“三姐妹同为典型的遗传性卵巢癌综合征患者，而导致遗传性卵巢癌综合征的‘真凶’则为BRCA1/2基因突变。

有研究表明，超90%的遗传性卵巢癌由BRCA1/2基因突变引起。这类卵巢癌的主要特征就是家族聚集发病。卵巢癌预后效果差，早期无典型症状，70%以上患者确诊时已经是晚期，确诊患者5年生存率不超过四成，堪称“最凶妇癌”。2016年由复旦大学肿瘤医院吴小华教授团队率先牵头完成的全国多中心研究显示，在中国卵巢癌患者中，BRCA1/2基因突变概率高达28.5%。

据介绍，三姐妹共有兄妹7人，其中女性5人。51岁的五妹今年6月份外院发现肝脏占位，辗转多家医院，7月来到肿瘤医院进行治疗，确诊为卵巢癌，并经基因检测，确定存在BRCA1基因胚系致病突变。

鉴于BRCA1/2基因突变可能导致的家族聚集发病风险，在拿到检测结果后，吴小华教授建议患者的三代直系女性亲属进行BRCA1/2的基因检测，以确定亲属的发病风险，但遗憾的是这一建议未能引起家属的重视。

目前，大姐和三姐在肿瘤医院已经接受卵巢癌手术治疗。但遗憾的是，由于三姐延误病情，确诊时病情已较晚，进行了部分直肠等广泛脏器切除，才达到了满意的肿瘤细胞减灭术。所幸术后两人恢复良好，后续将进行相应的化疗等系统治疗。据悉，二姐和四姐已经根据医生建议进行了基因检测，目前正在等待相应结果；她们兄弟的女儿也正考虑是否进行基因检测。

重点—— 有家族史的女性可进行基因检测！！！

吴小华教授表示，如果能够早期意识到发病风险，及早干预，将有效预防和治疗卵巢癌。对于有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性，通过基因检测或有效的遗传咨询，确认有BRCA1/2基因突变的人群经专业医生评估可进行预防性切除，以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的风险；此外，目前已经有不少针对BRCA1/2基因靶点的药物上市，明确基因突变对于获得前沿治疗方案有显著帮助。

吴小华教授表示，通过医院全程管理的诊疗体系结合基因检测、遗传咨询与家系预防，配合药物临床试验，有望使得卵巢癌这种病死率极高的“最凶妇癌”变为慢性病。

青年报·青春上海记者 顾金华 通讯员 王广兆 夏玲芳

编辑:张红叶

来源:青春上海News—24小时青年报