青年报·青春上海记者 顾金华

罕见病是一类发病率很低、多数具有遗传性的疾病，也被称为“孤儿病”。由于确诊难、药品研发成本高，罕见病患者群体长期陷于四处求医、无药可治、有药用不起的困境。据统计，全球罕见病种类已近7000种，其中72%为遗传性疾病。中国作为人口大国，也有着庞大的罕见病患者群体，每年新出生的罕见病患儿达20万人。

2月29日是第十七个国际罕见病日，今年的主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。为了让罕见被看见，今天从沪上多家医院获悉，他们正汇聚多方力量，为罕见病患儿及家庭点亮生命之光。

  // 打造罕见病智库 //  

因肌张力高和尿酸积聚，一岁起便开始无法自控地咬伤自己，从嘴唇到手指，直至下嘴唇消失、指甲脱落，为了防止进一步的“自残”，在婴儿期就被迫拔掉了牙齿……这个令人痛心的病例，正是罕见遗传代谢病——自毁容貌综合征（LNS）的典型写照。

从3岁左右，亮亮（化名）开始特别喜欢咬手，指甲都咬脱落了。最近几年，妈妈想尽很多办法把孩子手全部包起来防止进一步伤害。一年前，亮亮无明显诱因出现双侧耳部肿块，逐渐增多；半月前，孩子开始每天咬嘴唇，紧接着出现了下嘴唇糜烂，并出现脓性分泌物。父母带着孩子辗转了几家医院就诊，未见明显好转。接诊医生结合孩子的相关检查及大脑发育异常、智力低下、喜咬手指及嘴唇、尿酸明显增高等临床症状，诊断为自毁容貌综合征。自毁容貌综合征，是一种罕见的X连锁隐性遗传代谢病，发病率在欧美国家为1/380000—1/100000，其临床典型表现包括严重的高尿酸血症(痛风、肾结石等)、运动障碍(肌张力低下、痉挛等)、智力障碍和自残行为等。

如何让罕见被看见？为了汇集更多医疗资源和社会关注，在复旦大学附属中山医院今天举办的2024国际罕见病日特别活动暨“瀚蓝行动 中山护航”启动仪式上，院方宣布未来将通过“五大路径”为罕见病诊治赋能，为罕见病患者护航。作为中山医院在罕见病领域的全新探索，“瀚蓝行动”将在五个方面集中“发力”，形成罕见之窗、罕见之声、罕见之智、罕见病档案、罕见病智库“五大路径”。

据复旦大学附属中山医院副院长、复旦中山罕见病诊疗中心主任钱菊英介绍，中山医院将在官方平台设置罕见病服务专项通道和科普专栏，定期举办国际罕见病论坛、线上交流活动，制定罕见病诊疗方法及标准。此外，通过梳理经典病例案例集建立罕见病档案和罕见病知识库及数据库，并通过AI赋能辅助诊断决策系统，打造中山罕见病智库。

此次“瀚蓝行动”也是中山医院在推进国家医学中心建设中的一次创新实践。中国科学院院士、复旦大学附属中山医院院长樊嘉表示，未来将继续勇敢面对罕见病领域的挑战，不断探索创新罕见病的诊治新思路，希望通过“瀚蓝行动”吸引更多学术机构、医疗机构和社会组织加入，共同为罕见病患者带来更多治愈的希望和可能。

活动当天，还举行了“遗传学与罕见病科普公益活动捐赠仪式”。顿慧医疗向遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”捐赠了资金，

  // 多学科合力搭建一站式全流程诊治平台 //  

同样都是生长发育落后多年，4岁的小牧和6岁的小雪（均为化名），辗转多家医院多个科室后，始终查不出病因，终于在复旦大学附属儿科医院疑难疾病诊治中心找到了答案：一例是罕见的You-Hoover-Fong综合征（YHFS），另一例为桥小脑发育不全7型（PCH7）。

2016年，复旦大学附属儿科医院作为国家儿童医学中心，在国内首个建立诊断不明疾病诊治中心，2020年4月儿科医院疑难罕见病多学科联合会诊中心揭牌，至今已经诊疗疑难罕见病病例达2100余例。医院针对复杂专科病例还建立了58个多学科诊疗团队，服务超万例次患儿的救治。

为了给更多的罕见病家庭开启希望，儿科医院整合强有力的国内外专家团队、前沿的诊断平台以及社会公益力量三大优势资源，在疑难罕见疾病的诊断和精准治疗方面不断提升，逐步形成了一站式全流程的疾病诊治平台，该平台充分发挥大型专科医院多学科优势，为疑难患儿提供高质量的临床诊疗服务。

记者了解到，疑难罕见病会诊团队不断创新服务模式，建立了从门诊筛选、疑难疾病多学科诊疗、海上会诊厅、康复和随访的全周期管理模式。其中，复旦儿科医院早在2022年就创新性搭建了“海上国际会诊厅”，并引进了原纽约州立大学遗传学、儿科学终身教授、人类遗传主任，现复旦大学医学遗传研究院院长黄涛生教授加入该多学科骨干团队，复旦儿科医院院长王艺教授定点定时带领各学科多位专家，针对平台上这部分高难度的疑难复杂患儿开展多学科会诊，目前已惠及60多名患儿。

  // 推出罕见病基因检测服务 //  

自从4岁一次不慎摔跤后，小芸（化名）的膝盖伤口愈合处开始长出一颗黄豆大小的肿瘤，随后肘部、膝盖、腿部等各处又陆续长出大大小小的“黄色瘤”，6年间她的父母带她辗转多家医院均显示该症状由高血脂引起，却无法明确根本病因。近期，嘉会国际医院为她做了基因检测，最终确诊为罕见基因突变导致的“谷固醇血症”， 这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，在全球公开报道仅有约200例，如不能及时确诊并进行有效控制，青壮年时期死亡率很高。目前，经过对症治疗与严格饮食控制后，困扰她多年的“黄色瘤”已明显变软、缩小。

在呼吁对罕见病患者的关注与尊重的同时，嘉会国际医院推出罕见病基因检测服务，希望为更多“疑难病患者”明确诊断，让这类遗传性疾病被尽早发现，以获得及时干预与治疗。基因检测不仅能够在罕见病诊断、产前诊断、遗传性肿瘤等方面使患者受益，还可以做疾病的预防，如单基因遗传病携带者筛查，可以有效降低罕见病患儿的出生，做到优生优育。通过进行药物基因组学检测，可以个体化选择敏感性药物，提高疗效并规避药物不良反应对身体造成损害。当患者疾病情况复杂时，为明确诊断和鉴别诊断，通常可以使用全外显子基因检测，全外显子基因检测可以通过1管血检测6000多种疾病。此次罕见病基因筛查服务同样会覆盖帕金森综合征类、阿尔兹海默病类、癫痫类3大罕见病中常见病的检测服务。

“很多人体内虽携带致病突变，但大部分对应的症状是常染色体隐形遗传，所以并没有临床症状。然而，如果父母双方在共同基因发生突变或缺陷，或者患者也可能会在重要基因的关键位置自己发生了突变，则后代可能会导致特定的疾病或健康问题。如出现无法诊断的特殊疾病，可通过基因检测进行确诊，进而判断预后及精准用药。”嘉会医疗遗传咨询师曾庆文博士提醒。

青年报·青春上海记者 顾金华

编辑:张红叶

来源:青春上海News—24小时青年报