青年报·青春上海记者 顾金华 刘昕璐

北京时间2月19日凌晨，国际顶级学术期刊《自然》（Nature）在线刊发上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队联合研究成果。

这款全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare，凭借首创的Agentic AI架构破解罕见病诊断世界性难题，诊断精度刷新世界纪录，其相关应用已服务全球600余家顶尖医疗科研机构，为全球罕见病患者点亮确诊希望，也标志着中国医工交叉创新成果站上世界舞台中央。

  ◇  让AI诊断拥有“清晰的诊疗思路”  ◇  

罕见病确诊难、漏诊率高是全球医疗领域的共同痛点，传统医疗AI常因推理过程不可追溯陷入“信任危机”，如同医生只给诊断结果却不说明诊疗依据。此次上海交大与新华医院联合团队协同多方科研力量攻关，为DeepRare打造了全球首创的“中枢—分身”可溯源AgenticAI架构，从三个维度实现对传统医疗AI的代际超越，让AI诊断拥有了“清晰的诊疗思路”。

DeepRare可以打破数据孤岛，实时链接并整合海量医学文献知识库与真实临床病例数据。它超越单纯的信息检索，实现对医学知识的深度理解与内化，相当于为每一次诊断都调动了全球最顶尖的医学知识储备。

与此同时，不同于传统AI的“模式匹配快思考”，DeepRare具备了类似人类医生的“慢思考”能力。它能主动提问以补充缺失信息，通过“假设—验证—自我反思”的迭代循环，对诊断线索进行反复推敲，从而修正潜在的逻辑漏洞。

针对AI医疗最大的“信任危机”DeepRare实现了全流程的循证推理。系统生成的每一个诊断结论，都可溯源——附带一条清晰、完整的证据链条，让医生不仅知道“是什么”，更清楚“为什么”。

  ◇  织就覆盖全球的罕见病智能诊断网  ◇  

好的科研成果，最终要落地服务临床、造福患者。DeepRare并未停留在论文层面，其应用落地早已先行一步，成为全球罕见病诊疗领域的实用工具。基于该成果的DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线，凭借精准的诊断能力和便捷的使用体验，迅速获得全球医疗科研领域的认可。

平台上线短短半年，已吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从国内的三甲医院到欧美的顶尖实验室，DeepRare正成为全球医生诊疗罕见病的“智能听诊器”。孙锟教授透露，在新华医院DeepRare已完成院内部署并进入内测阶段，它不再是简单的辅助诊断工具，更化身成为严谨的“数字质控员”，即将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程。在复杂的罕见病诊疗过程中，它能帮助医生查漏补缺，及时发现诊疗中的潜在疏漏，守住诊断的“安全底线”，确保每一位罕见病患者都能得到周全、精准的诊疗评估。

为将这一“中国方案”推广至全世界，让更多罕见病患者受益，新华医院与上海交大联合团队正积极筹备发起“全球AI罕见病诊疗联盟”，并同步启动“万人临床验证计划”。团队计划在未来半年内，依托全球联盟网络，完成20000例疑难罕见病的真实世界验证。

这一计划，不仅是对DeepRare算法性能的进一步验证与优化，更是用人工智能技术编织一张覆盖全球的罕见病智能诊断网，让各国医疗机构能共享先进的诊断技术，让身处世界各地的罕见病患者都能被精准识别、有效诊疗。“我们的目标，是用AI为被遗忘的少数派缩短确诊的漫漫长路，让每一种罕见病都能被看见，每一位患者都能被善待。”孙锟教授表示。未来，随着DeepRare的不断优化和全球推广，人工智能将在罕见病诊疗、公共卫生保障等领域发挥更大作用，为全球医疗健康事业贡献中国智慧和中国力量。

青年报·青春上海记者 顾金华 刘昕璐

编辑：张红叶

来源：青春上海News—24小时青年报